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J-GLOBAL ID：201802217165141222   整理番号：18A0324815

標的化エキソーム配列決定は骨形成不全症VIII型を持つ胎児におけるP3H1における新規化合物ヘテロ接合変異を同定する【Powered by NICT】

Targeted exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII

著者 (15件)： Huang Yanru (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Mei Libin (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Lv Weigang (Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Li Haoxian (Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Zhang Rui (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Pan Qian (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Pan Qian (Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Tan Hu (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Guo Jing (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Luo Xiaomei (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Chen Chen (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Liang Desheng (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Liang Desheng (Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Wu Lingqian (State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Wu Lingqian (Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 464  ページ： 170-175  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨形成不全症(OI)は,障害の高度に臨床的および遺伝的不均一群である。は周産期における重篤なOIを同定することは困難である。,胎児OIが疑われた歴を有する中国人女性は妊娠19週目で著者らの施設に紹介され,出産前スクリーニング時の超音波検査,胎児の球根骨幹端,上腕骨,短厚い曲がった大腿骨を明らかにしたていた。骨格系疾患に関与することが知られている248遺伝子の標的化エキソーム配列決定を用いて,OI VIII型:c.105_120del(p.D36Rfs*16)とc.2164C>T(p.Q722*)を有する胎児におけるP3H1遺伝子における新規複合ヘテロ接合性変異を同定した。これら二種類の変異は父親と母親から遺伝した。P3H1のmRNAレベルはこの変異を持つmRNAはナンセンス仲介RNA崩壊からの脱出ことが示唆され変化しなかった。に加えて,P3H1のレベルはCRTAPは緩やかに減少したした。結論として,所見は,OI VIII型の中国人胎児における分子病因としてこの新規複合ヘテロ接合性変異を意味し,標的化次世代シークエンシング(NGS)は,遺伝的および臨床的不均一性を有する胎児骨格形成異常の遺伝的診断における正確,迅速,費用効果的な方法,特に常染色体劣性骨格障害であることを実証した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 大腿骨 ,  *ヘテロ接合 ,  *変異 ,  常染色体 ,  mRNA ,  *胎児 ,  スクリーニング ,  *ターゲティング ,  女性 ,  遺伝 ,  *骨形成不全症 ,  病因 ,  遺伝子
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨形成不全症VIII型 ,  P3H1 ,  化合物異型接合変異 ,  標的化エキソーム配列決定

分類 (3件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (8件)： 標的化 ,  エキソーム ,  骨形成不全症 ,  胎児 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  同定