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J-GLOBAL ID：201802218317078084   整理番号：18A0428899

対立遺伝子特異的ロックされた核酸定量的PCR(ASLNAqPCR)による骨の巨細胞腫におけるH3F3A p.G35Wおよびp.G35Rの検出【Powered by NICT】

Detection of H3F3A p.G35W and p.G35R in giant cell tumor of bone by Allele Specific Locked Nucleic Acid quantitative PCR (ASLNAqPCR)

著者 (12件)： Gamberi Gabriella (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Gamberi Gabriella (Department of Biomedical and Neuromotor Science, University of Bologna, Italy) ,  Morandi Luca (Department of Biomedical and Neuromotor Science, University of Bologna, Italy) ,  Morandi Luca (Unit of Anatomic Pathology, Bellaria Hospital, Bologna, Italy) ,  Benini Stefania (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Resca Anna (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Cocchi Stefania (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Magagnoli Giovanna (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Donati Davide Maria (Department of Biomedical and Neuromotor Science, University of Bologna, Italy) ,  Donati Davide Maria (Orthopaedic Oncology Surgical Unit, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Righi Alberto (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy) ,  Gambarotti Marco (Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy)
資料名： Pathology. Research and Practice  (Pathology. Research and Practice)
巻： 214  号： 1  ページ： 89-94  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1139A  ISSN： 0344-0338  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 悪性形質転換は非常に稀であり,症例の<1%が巨細胞腫(GCT)は良性骨腫瘍の約20%に相当する,局所的に攻撃的であるが2 3%が肺転移を与えた。発症時年齢は女性のわずかな優位で20年~40年に年である。GCTは蛋白質ヒストン3.3をコードするH3F3A遺伝子の特異的変異により特徴づけられる。これら突然変異の研究は巨細胞に富む肉腫,軟骨芽細胞腫と動脈りゅう様骨嚢腫との鑑別診断に重要である。最も頻度の高いH3F3A変異を同定するために,新規対立遺伝子特異的リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応法,ここで明らかにされた対立遺伝子特異的ロックされた核酸(ASLNAqPCR)に基づいて開発した。分子分析は,以前のGCTに発生した20GCTと2骨肉腫で実施した。全例はSanger配列決定により確認した。ASLNAqPCRは形態学的に曖昧な症例における診断を支援するための,骨の巨細胞腫瘍におけるH3F3A遺伝子の変異を同定するための迅速,高感度で信頼性のある方法であることを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 骨肉腫 ,  女性 ,  ヒストン ,  モルフォロジー ,  突然変異 ,  *核酸 ,  鑑別診断 ,  *巨細胞腫 ,  *対立遺伝子 ,  変異 ,  *遺伝子 ,  *定量的PCR法 ,  高感度 ,  *巨細胞
準シソーラス用語： 肺転移 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 巨細胞腫 ,  H3F3A遺伝子 ,  対立遺伝子特異的ロック核酸定量的PCR

分類 (1件)： 運動器系の腫よう  (GG04000A)

タイトルに関連する用語 (6件)： 対立遺伝子 ,  ロック ,  核酸 ,  定量的PCR ,  骨 ,  巨細胞腫