文献

J-GLOBAL ID：201802218372449230   整理番号：18A1113805

OCA2遺伝子における2.7kb欠失のための眼皮膚白皮症患者における遡及的分析は論争変異体,p.R305Wの共分離を明らかにした【JST・京大機械翻訳】

Retrospective analysis in oculocutaneous albinism patients for the 2.7 kb deletion in the OCA2 gene revealed a co-segregation of the controversial variant, p.R305W

著者 (8件)： Gao Jackson (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  D’Souza Leera (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Wetherby Keith (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Antolik Christian (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Reeves Melissa (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Adams David R. (National Human Genome Research Institute, Bethesda, USA) ,  Tumminia Santa (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Wang Xinjing (DNA Diagnostic Laboratory, Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
資料名： Cell & Bioscience (Web)  (Cell & Bioscience (Web))
巻： 7  号： 1  ページ： 22  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7373A  ISSN： 2045-3701  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】眼皮膚白皮症(OCA)は常染色体劣性疾患である。OCA患者の有意な部分は,TYRまたはOCA2遺伝子のいずれかにおいて単一の病原性変異体により見出されている。TYRとOCA2遺伝子の診断配列決定は,OCAサブタイプの分子診断のために日常的に使用されている。単一または複数のエキソン関与によるゲノム異常が潜在的欠損病原性変異体(第2)の一部を説明する可能性を研究するために,長距離PCRによりTYR遺伝子を遡及的に分析し,標的遺伝子の単一病原性変異体を有するOCA患者のOCA2遺伝子スパンニングエキソン7における標的2.7kb欠失を分析した。【結果】分析した108人の患者において,1人の患者は2.7kb OCA2遺伝子欠失に対してヘテロ接合性であり,この患者は1つの病原性変異体および1つの病原性変異体[c.1103C>T(p.Ala368Val)+C.913C>T(p.R305W)]に陽性であった。母体DNAの更なる分析と2.7kb欠失に対する2つの追加的OCA DNAホモ接合は,表現型正常母が2.7kb欠失のヘテロ接合性とp.R305Wのホモ接合性であることを明らかにした。2.7kb欠失のホモ接合性を有する2つの以前に報告された患者は,p.R305Wのホモ接合性でもある。結論:報告された病原性変異体の間で,p.R305Wの病原性は,文献において集中的に議論されている。結果は,p.R305Wが病原性変異体ではないことを示す。OCA2遺伝子の2.7kb欠失とp.R305W間の連鎖不均衡の可能性も示唆された。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  常染色体 ,  表現型 ,  劣性 ,  *遺伝子 ,  遺伝子欠損 ,  *患者 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： *白皮症 ,  連鎖不平衡 ,  ホモ接合 ,  ヘテロ接合性 ,  分子診断 ,  *遡及的解析 ,  *眼皮膚白皮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 白皮症 ,  Tyr遺伝子 ,  OCA2遺伝子 ,  P.R305W ,  欠失 ,  連鎖不平衡

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (13件)：

• Orphanet J Rare Dis; Oculocutaneous albinism; K Gronskov, J Ek, K Brondum-Nielsen; 2; 2007; 43; 10.1186/1750-1172-2-43; CR1;
• Biomed Res Int; Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review; B Kamaraj, R Purohit; 2014; CR2;
• Pigment Cell Melanoma Res; Increasing the complexity: new genes and new types of albinism; L Montoliu, K Gronskov, AH Wei, M Martinez-Garcia, A Fernandez, B Arveiler; 27; 1; 2014; 11-18; 10.1111/pcmr.12167; CR3;
• J Investig Dermatol; Comprehensive analysis of oculocutaneous albinism among non-Hispanic caucasians shows that OCA1 is the most prevalent OCA type; SM Hutton, RA Spritz; 128; 10; 2008; 2442-2450; 10.1038/jid.2008.109; CR4;
• Pigment Cell Melanoma Res; Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism: new mutations in the OCA1-4 genes and practical aspects; C Rooryck, F Morice-Picard, NH Elcioglu, D Lacombe, A Taieb, B Arveiler; 21; 5; 2008; 583-587; 10.1111/j.1755-148X.2008.00496.x; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  欠失 ,  眼皮膚白皮症 ,  患者 ,  遡及的分析 ,  変異体