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J-GLOBAL ID：201802219892338106   整理番号：18A0069147

小児と遅発性Pompe病の検出における全エキソーム配列決定の感度【Powered by NICT】

Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease

著者 (12件)： Mori Mari (Department of Pediatrics, Warren Alpert Medical School, Brown University, Providence, RI, USA) ,  Mori Mari (Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Haskell Gloria (Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Kazi Zoheb (Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Zhu Xiaolin (Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY, USA) ,  DeArmey Stephanie M. (Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Goldstein Jennifer L. (Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Goldstein Jennifer L. (Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA) ,  Bali Deeksha (Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Rehder Catherine (Department of Pathology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA) ,  Cirulli Elizabeth T. (Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA) ,  Kishnani Priya S. (Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 4  ページ： 189-197  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pompe病は,臨床症状の広いスペクトルを持つ代謝性筋疾患である。標準診断試験は皮膚線維芽細胞,筋肉または血液に対する酸性α-グルコシダーゼアッセイである。二GAA病原性変異体intransの同定は確認。早期診断,非特異的提示による疾患の遅発型における挑戦的に酵素補充療法ヒンジの最適有効性。次世代シーケンシングベースパネルは効果的に診断を促進したが,病原性GAA変異体を検出する全エキソーム配列決定(WES)の感度は未知のままである。PCR/Sanger配列決定に基づいて確認Pompe病とGAA遺伝子型を持つ93人の患者からWESデータを解析した。共通イントロン変異体c.3213T>Gは除去されないことを保証した後,全エキソーム配列決定は,77/93(83%)患者の両方でGAA病原性変異体を同定した。しかし,1つの変異体は1493では見逃された(15%),両変異体は2/93では間違えた(2%)。重篤な表現型をもたらす一つの複雑なインデルは非同義置換ミスアラインメントが原因となったc.3213T>Cと呼ばれる不正確であった。これらの結果は,WESはPompe病の診断に失敗する可能性があることを示した。WESは近位筋障害,進行性呼吸不全や他の微妙な症状を有する患者における診断を提供しない場合に臨床医は,WESの限界を認識する必要があり,Pompe病に特異的な試験を考察した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  代謝 ,  病原性 ,  呼吸不全 ,  グルコシダーゼ ,  遺伝子型 ,  筋ジストロフィー ,  早期診断 ,  イントロン ,  患者 ,  *子供
準シソーラス用語： 酵素補充療法 ,  臨床症状 ,  *エクソーム ,  *糖原病2型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 全エキソーム配列決定 ,  Pompe病 ,  糖原病II型 ,  靭帯型筋ジストロフィー ,  酸アルファ14グルコシダーゼ欠損症 ,  GAA

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  遅発性 ,  Pompe病 ,  全エキソーム配列決定 ,  感度