文献

J-GLOBAL ID：201802220035671347   整理番号：18A0768454

新規de novo NR2F1遺伝子変異を有するBosch-Boonstra-Schaaf視神経萎縮症候群患者へのミトコンドリア関与

Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation

著者 (12件)： MARTIN-HERNANDEZ Elena (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  MARTIN-HERNANDEZ Elena (Universidad Complutense de Madrid, Madrid, ESP) ,  RODRIGUEZ-GARCIA Maria Elena (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  CHEN Chun-An (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  CHEN Chun-An (Texas Children’s Hospital, TX, USA) ,  COTRINA-VINAGRE Francisco Javier (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  CARNICERO-RODRIGUEZ Patricia (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  BELLUSCI Marcello (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  SCHAAF Christian P. (Baylor Coll. Medicine, TX, USA) ,  SCHAAF Christian P. (Texas Children’s Hospital, TX, USA) ,  MARTINEZ-AZORIN Francisco (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  MARTINEZ-AZORIN Francisco (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, ESP)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 63  号： 4  ページ： 525-528  発行年： 2018年04月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 視神経萎縮,発達遅延と知的障害で特徴付けられる常染色体優性疾...

シソーラス用語： *視神経萎縮 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A0768454&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (16件)：

• Bosch DG, et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014;94:303-9. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.002.
• Park JI, Tsai SY, Tsai MJ. Molecular mechanism of chicken ovalbumin upstream promoter-transcription factor (COUP-TF) actions. Keio J Med. 2003;52:174-81.
• Tang K, Tsai SY, Tsai MJ. COUP-TFs and eye development. Biochim Biophys Acta. 2015;1849:201-9. https://doi.org/10.1016/j.bbagrm.2014.05.022.
• Flore G, et al. Gradient COUP-TFI Expression is required for functional organization of the hippocampal septo-temporal longitudinal axis. Cereb Cortex. 2017;27:1629-43. https://doi.org/10.1093/cercor/bhv336.
• Martinez B, et al. Thyroid hormone regulates oxidative phosphorylation in the cerebral cortex and striatum of neonatal rats. J Neurochem. 2001;78:1054-63.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  視神経萎縮 ,  症候群 ,  患者 ,  ミトコンドリア