文献

J-GLOBAL ID：201802220549383810   整理番号：18A0183794

TAZの新規変異は心筋症のないミトコンドリア呼吸鎖異常症を誘発する

A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy

著者 (13件)： BORNA Nurun Nahar (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  KISHITA Yoshihito (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  KISHITA Yoshihito (Juntendo Univ., Tokyo) ,  ISHIKAWA Kaori (Univ. Tsukuba, Tsukuba) ,  NAKADA Kazuto (Univ. Tsukuba, Tsukuba) ,  KOHDA Masakazu (Juntendo Univ., Tokyo) ,  KOHDA Masakazu (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  NASU Takashi (Obihiro Kosei General Hospital, Obihiro) ,  TAKEDA Atsuhito (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Hokkaido) ,  MURAYAMA Kei (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  OHTAKE Akira (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  OKAZAKI Yasushi (Juntendo Univ., Tokyo) ,  OKAZAKI Yasushi (Saitama Medical Univ., Saitama)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 33  ページ： 213  発行年： 2017年09月12日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A0183794&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=X0006A") }}

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： TAZ ,  変異 ,  心筋症 ,  ミトコンドリア呼吸鎖異常症 ,  誘発