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J-GLOBAL ID：201802223709648746   整理番号：18A1003890

乳児における高インスリン血性低血糖症に関連した電荷症候群の症例【JST・京大機械翻訳】

A case of CHARGE syndrome associated with hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy

著者 (6件)： Sekiguchi Kazuhito (Department of Pediatrics, Oita University Faculty of Medicine, Oita, Japan) ,  Itonaga Tomoyo (Department of Pediatrics, Oita University Faculty of Medicine, Oita, Japan) ,  Maeda Tomoki (Department of Pediatrics, Oita University Faculty of Medicine, Oita, Japan) ,  Fukami Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Yorifuji Tohru (Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children’s Medical Center, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan) ,  Ihara Kenji (Department of Pediatrics, Oita University Faculty of Medicine, Oita, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 61  号： 6  ページ： 312-314  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 電荷症候群は複数の臓器を含む稀な常染色体優性疾患である。クロモドメインヘリカーゼDNA結合蛋白質-7(CHD7)はCHARGE症候群の主要原因遺伝子である。典型的な異常に基づいてCHARGE症候群と診断された窒息を伴う完全期に生まれた男児を報告する。患者は低い吸引能力を示し,早期乳児期に連続的低血糖症を患い,最終的にはチューブ摂食を必要とした。一方,低血糖状態では,不適切な高インシュリンと低成長ホルモンレベルが認められた。成長ホルモン補充療法は血糖値を部分的に増加させたが,高インシュリン血症を伴う無症候性低血糖症が時々認められた。追加のジアゾキシド処理は正常範囲内で血中濃度を安定化した。CHD7の遺伝子解析により,エキソン12における読み取り枠シフトp.Leu997Trpfs*15を引き起こす新規ヘテロ接合性単対立遺伝子変異c.2990delTを示した。本症例は,CHD7突然変異によって引き起こされたCHARGE症候群患者が,クロマチンリモデリングにおける異常によって遺伝的に引き起こされた他の異型症候群のような持続性高インシュリン血症低血糖症を呈する可能性があることを示している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA結合タンパク質 ,  突然変異 ,  患者 ,  血中濃度 ,  常染色体 ,  優性 ,  *乳児 ,  高インスリン血症 ,  *電荷 ,  *低血糖症 ,  遺伝 ,  成長ホルモン ,  遺伝子解析 ,  原因遺伝子 ,  *子供 ,  芳香族塩素化合物 ,  スルタム ,  芳香族縮合化合物

著者キーワード (4件)： 電荷症候群 ,  高インスリン血症性低血糖 ,  CHD7 ,  ジアゾキシド

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (1件)： ジアゾキシド

タイトルに関連する用語 (5件)： 乳児 ,  高インスリン血性低血糖症 ,  電荷 ,  症候群 ,  症例