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J-GLOBAL ID：201802223779416383   整理番号：18A0432851

MEGF10関連ミオパチー:顕著な呼吸不全とレビュー報告された表現型を伴う成人発症病の新しい症例【Powered by NICT】

MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes

著者 (13件)： Harris Elizabeth (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Marini-Bettolo Chiara (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Topf Ana (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Barresi Rita (Muscle Immunoanalysis Unit, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4AZ, UK) ,  Polvikovski Tuomo (Pathology Department, Royal Victoria Hospital, Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Bailey Geraldine (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Charlton Richard (Muscle Immunoanalysis Unit, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne NE2 4AZ, UK) ,  Tellez James (Northern Genetics Service, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  MacArthur Daniel (Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, USA) ,  Guglieri Michela (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Lochmueller Hanns (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Bushby Kate (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Straub Volker (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 1  ページ： 48-53  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MEGF10(複数の表皮成長因子10)の劣性遺伝性変異は初期ミオパチーと命名した重度早期発症障害,反射欠如,呼吸困難と嚥下障害,筋生検でコアを持つ軽症型で報告されている;と臨床症状を決定する可能性のある遺伝子型-表現型相関が示唆されている。66歳男性におけるエキソーム配列決定上下肢,顔面脱力と嚥下障害の進行性近位および遠位の脆弱性の20年の歴史と,50年代にまだ歩行可能時に換気を必要とする呼吸不全を開発を行った。筋生検は,筋原線維蛋白質の凝集を伴う筋障害性変化を示した。MEGF10の変異が同定された:新規な必須のスプライス部位(c.1426+1G>T)と新規ミスセンス変異(c.352T>C,p.(Cys118Arg))。は全ての報告されたMEGF10例(n=20)の詳細なレビューを行い,遺伝子型-表現型相関の存在を確認し,すなわち≧1の呼吸機能障害のヌル変異開始は生後1年で起こることを,2のミスセンス変異を有する,10歳以上のずっと後で起こる呼吸機能障害が,患者で報告された。著者らの知見は,第五世代の開始を含むようにMEGF10変異の表現型を拡大し,MEGF10関連疾患の範囲を検討した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 歩行 ,  *表現型 ,  患者 ,  呼吸困難 ,  *呼吸不全 ,  *成人 ,  嚥下障害 ,  変異 ,  *筋疾患 ,  ミスセンス突然変異 ,  下肢 ,  男性
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  筋生検 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： MEGF10 ,  ミクロコアミオパチー ,  EMARDD ,  呼吸不全 ,  ミオパチー ,  神経筋疾患

分類 (3件)： 筋肉  (EJ10020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  蛋白質・ペプチド・アミノ酸の代謝と栄養  (EJ02032I)

タイトルに関連する用語 (8件)： ミオパチー ,  呼吸不全 ,  レビュー ,  報告 ,  表現型 ,  成人 ,  発症 ,  症例