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J-GLOBAL ID：201802225712782020   整理番号：18A1107355

標的エクソーム配列決定は骨関与を伴わない行動変異前頭側頭認知症を示すホモ接合TREM2 R47C突然変異を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Targeted exome sequencing reveals homozygous TREM2 R47C mutation presenting with behavioral variant frontotemporal dementia without bone involvement

著者 (16件)： Ng Adeline S.L. (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore) ,  Tan Yi Jayne (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore) ,  Yi Zhao (Department of Clinical Research, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Tandiono Moses (Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore) ,  Chew Elaine (Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore) ,  Dominguez Jacqueline (Institute for Neurological Sciences, St Luke’s Medical Centre, Quezon City, Philippines) ,  Macas Mabel (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Ng Ebonne (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Hameed Shahul (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Ting Simon (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Tan Eng King (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Singapore General Hospital, Bukit Merah, Singapore) ,  Tan Eng King (Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore) ,  Foo Jia Nee (Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore) ,  Foo Jia Nee (Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University, Singapore) ,  Kandiah Nagaendran (Department of Neurology, National Neuroscience Institute, Tan Tock Seng Hospital, Singapore) ,  Kandiah Nagaendran (Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 68  ページ： 160.e15-160.e19  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 東南アジアにおける前頭側頭葉認知症(FTD)に関連する遺伝子を同定するために,12のFTD関連遺伝子における突然変異をスクリーニングした198名の被験者(FTD患者52名と健常対照者146名)において,標的エキソソーム配列決定とC9orf72遺伝子タイピングを行った。骨嚢胞または骨関連表現型のない行動変異型FTD患者においてホモ接合性TREM2 R47C変異を検出した。フィリピンからの3つのFTD患者における2つの新規ナンセンスGRN変異が検出されたが,他のFTD関連遺伝子における既知の病原性突然変異は見つからなかった。C9orf72反復拡大をスクリーニングした45名の被験者において,病原性拡大(≧30反復)は同定されなかったが,対照と比較して患者における中間長(≧10~29反復)対立遺伝子の割合が高かった(8/90対立遺伝子,8.9%対9/164対立遺伝子,5.5%)。全体として,本コホートにおいて7.7%(4/52患者)の突然変異率を検出した。アルツハイマー病における稀なTREM2変異体(R47Cを含む)の濃縮に関する最近の知見により,Alzheimer病表現型よりもFTDを示すホモ接合TREM2 R47Cキャリアを検出することが注目されている。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  Alzheimer病 ,  患者 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  *認知症 ,  遺伝子 ,  *変異 ,  表現型
準シソーラス用語： エキソソーム ,  被験者 ,  *ホモ接合 ,  *前頭側頭型認知症 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 前頭側頭認知症 ,  TREM2 ,  遺伝学 ,  エクソーム配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 標的 ,  エクソーム ,  骨 ,  行動 ,  変異 ,  前頭側頭認知症 ,  ホモ接合 ,  TREM2 ,  突然変異