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J-GLOBAL ID：201802226294260297   整理番号：18A1243711

脳脊髄液細胞診により診断された原発性びまん性髄膜非定型奇形腫/ラブドイド腫瘍: 分子遺伝学的解析による症例報告【JST・京大機械翻訳】

Primary diffuse leptomeningeal atypical teratoid/rhabdoid tumor diagnosed by cerebrospinal fluid cytology: case report with molecular genetic analysis

著者 (10件)： Tomomasa Ran (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Nakata Satoshi (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Nakata Satoshi (Department of Neurosurgery, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Nobusawa Sumihito (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Horiguchi Keishi (Department of Neurosurgery, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Matsumura Nozomi (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Ikota Hayato (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Hirato Junko (Department of Pathology, Gunma University Hospital, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Yoshimoto Yuhei (Department of Neurosurgery, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan) ,  Yokoo Hideaki (Department of Human Pathology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi 371-8511, Japan)
資料名： Human Pathology  (Human Pathology)
巻： 77  ページ： 116-120  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0614C  ISSN： 0046-8177  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 異型奇形/ラブドイド腫瘍(AT/RT)は,主に乳児と幼児に影響を及ぼすまれな悪性腫瘍であり,典型的に小脳半球に位置する。これらの腫瘍は,ラブドイド細胞の割合を変化させて組織学的に特性化され,核INI1免疫原性を示す。本論文では,原発性びまん性レプト髄膜AT/RTを有する15歳男性の症例を報告する。患者は髄膜炎と同様の症状を示した。磁気共鳴画像により軟膜肥厚が明らかとなった。脳脊髄液を用いた細胞学的検査を繰り返し行い,INI1反応性の消失を伴うラブドイド細胞を明らかにし,その後,AT/RTの診断を組織生検により確認した。多重結紮依存性プローブ増幅分析は,SMARCB1/INI1遺伝子座の複合ヘテロ接合性微小欠失を明らかにした。原発性腫瘤を伴わないレプト髄膜AT/RTは非常に稀であり,これまでに4例しか報告されていない。著者らの知る限りでは,これは,詳細な遺伝的情報を有する原発性レプトメニンのAT/RTの最初の症例報告である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *腫瘍 ,  *遺伝 ,  キャラクタリゼーション ,  幼児 ,  *髄液 ,  小脳 ,  NMRイメージング ,  *症例報告 ,  プローブ ,  男性 ,  乳児 ,  生検 ,  子供 ,  *体液 ,  脳 ,  臨床検査
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  *ラブドイド腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 非定型奇形腫/ラブドイド腫瘍 ,  髄膜 ,  思春期 ,  脳脊髄液 ,  INI1

分類 (3件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (9件)： 脳脊髄液細胞診 ,  診断 ,  原発 ,  髄膜 ,  奇形腫 ,  ラブドイド腫瘍 ,  分子遺伝学 ,  解析 ,  症例報告