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J-GLOBAL ID：201802229615290894   整理番号：18A1188699

大規模均質日本人集団における肺動脈高血圧症の遺伝学【JST・京大機械翻訳】

Genetics in pulmonary arterial hypertension in a large homogeneous Japanese population

著者 (11件)： Gamou S. (Kyorin University Center for Comprehensive Regional Collaboration, Tokyo, Japan) ,  Kataoka M. (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Aimi Y. (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Chiba T. (Department of Pathology, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Momose Y. (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Isobe S. (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hirayama T. (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hirayama T. (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yoshino H. (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Fukuda K. (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Satoh T. (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 94  号： 1  ページ： 70-80  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺動脈高血圧症(PAH)は稀であるが,重篤な疾患である。骨形態形成蛋白質2型受容体(BMPR2)遺伝子は,PAHに対する強い病原因子である。日本におけるKyリン大学と京0大学の共同チームとして,356人の発端者と50人以上の家族において,二次患者を含むBMPR2遺伝子を分析した。重要なことに,研究集団は人種的,民族的,社会的に均一な人口である。PAH患者において,BMPR2における独特の突然変異の高い発生率があり,いくつかの突然変異が日本人集団において頻繁に観察され,これらの共通および再発突然変異が高度に病原性である可能性があることを示唆し,それらが世界中で頻繁に見出される理由を説明する。また,exonic欠失/複製の各ブレークポイントをマッピングし,ほとんどの切断点と再結合点がAlu要素にあることを見出した。BMPR2の各エキソンにおける報告された突然変異の分布をレビューすることにより,突然変異の数と頻度がエキソン間で不均衡であることを明らかにした。BMPR2遺伝子変異の浸透率は雄より雌で3倍高かった。PAHにおけるBMPR2仲介の病原性機構の完全な解明は,PAHの治療戦略として精度または個別化された医学を達成するための持続的な努力を必要とする。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 民族 ,  受容体 ,  再発 ,  予測 ,  突然変異 ,  患者 ,  *遺伝 ,  *日本 ,  病原性 ,  遺伝子 ,  コピー数 ,  変異 ,  *遺伝学 ,  治療計画
準シソーラス用語： *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： BMPR2遺伝子 ,  コピー数変動 ,  ドミナントネガティブ ,  エキソン欠失 ,  遺伝的予測 ,  ハプロ不全 ,  突然変異 ,  penetran ,  肺動脈高血圧症

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 大規模 ,  日本人 ,  集団 ,  肺動脈高血圧症 ,  遺伝学