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J-GLOBAL ID：201802231443691229   整理番号：18A0720293

Usher症候群の診断における全エクソーム配列決定の有用性:新規化合物ヘテロ接合性筋7A変異の報告【JST・京大機械翻訳】

Utility of whole exome sequencing in the diagnosis of Usher syndrome: Report of novel compound heterozygous MYO7A mutations

著者 (10件)： Ramzan Khushnooda (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Owain Mohammed (Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Owain Mohammed (College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Huma Rozeena (Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Hazzaa Selwa A.F. (College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Hazzaa Selwa A.F. (Department of Ophthalmology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Ageel Sarah (Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Imtiaz Faiqa (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Sayed Moeenaldeen (Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Sayed Moeenaldeen (College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 108  ページ： 17-21  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定(NGS),例えば標的化パネル配列決定,全ゲノム配列決定および全ゲノム配列決定は,まれな疾患および一般的ではあるが不均一な疾患の両方において,明らかにされた遺伝的原因の指数的増加をもたらした。NGSは,研究と臨床的設定の両方に適用され,臨床的exome配列決定(CES)は,配列変化データだけでなく,臨床的解釈も提供し,遺伝的診断に関する最終的結論に到達する助けとなる。usher症候群は,前庭機能不全および網膜色素変性症の有無にかかわらず,両側感音難聴により特徴付けられる疾患群である。2歳児の指標患者は,最初に非症候性難聴と診断された。CESに続くホモ接合性マッピングを,聴覚損失の遺伝的基礎を同定するための診断ツールとして利用した。遺伝子MYO7Aにおける父性遺伝的新規挿入,c.198_199insA(p.Val67Serfs*73)および母性遺伝的新規欠失,c.1219_1226del(p.Phe407Aspf*33)を,インデックス患者における複合ヘテロ接合状態において見出した。結果はMYO7Aの突然変異スペクトルを拡大した。加えて,患者の計画と調整,および将来の家族計画のために,症候群の早期診断を助けた。本研究は先天性難聴を呈する子供におけるUsher症候群診断に対するCESの臨床的有効性を強調する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  感音難聴 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  機能障害 ,  患者 ,  子供 ,  *ヘテロ接合 ,  網膜色素変性症 ,  聴覚 ,  早期診断
準シソーラス用語： 先天性難聴 ,  ゲノム配列 ,  *エクソーム ,  *Usher症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 臨床エクソーム配列決定 ,  Usher症候群 ,  筋7A ,  突然変異 ,  鑑別診断 ,  サウジアラビア

分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： Usher症候群 ,  診断 ,  全エクソーム配列決定 ,  有用性 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合性 ,  変異 ,  報告