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J-GLOBAL ID：201802232314917826   整理番号：18A1141594

精密医療に向けて:リンクデータを用いた新規婦人科癌バイオマーカーおよび経路の発見【JST・京大機械翻訳】

Towards precision medicine: discovering novel gynecological cancer biomarkers and pathways using linked data

著者 (8件)： Jha Alokkumar (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Khan Yasar (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Mehdi Muntazir (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Karim Md Rezaul (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Mehmood Qaiser (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Zappa Achille (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Rebholz-Schuhmann Dietrich (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland) ,  Sahay Ratnesh (Insight Centre for Data Analytics, NUIG, Galway, Ireland)
資料名： Journal of Biomedical Semantics (Web)  (Journal of Biomedical Semantics (Web))
巻： 8  号： 1  ページ： 40  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7401A  ISSN： 2041-1480  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】新生配列(NGS)は,癌予後と治療のための治療的意思決定において重要な役割を果たしている。NGS技術は大量の配列データセットを生成する。しばしば,これらのデータセットは分離された異なる配列決定施設から公表されている。結果として,マルチサイト配列データセットを共有し,集約するプロセスは,異なるソースからの関連データを発見する必要性,スケーラブルリポジトリ,データ連鎖の自動化,データの量,効率的な質問メカニズム,および情報に富む直感的可視化のような問題によってthwarされる。【結果】異なる配列データセット(TCGA,COSMIC,Reactome,KEGGおよびGO)をリンクし,質問するために,4つの癌型-Ovarian嚢胞腺癌(OV),子宮内膜癌肉腫(UCEC),子宮頚癌肉腫(UCS),子宮頚癌(UCS),子宮頚部癌(CESC)のリスクを示し,Illuman Human Body Map2.0から16の健康な組織特異的遺伝子をカバーした。Illina human Body Map2.0からの差次的に発現した遺伝子を,組織特異的癌に対する可能性のあるバイオマーカーの発見につながるCOSMICおよびTCGAリポジトリで報告された遺伝子発現と共に分析した。【結論】遺伝子の組織発現,コピー数変異(CNV),体細胞突然変異,およびプロモーターメチル化を分析し,関連経路を同定し,新しいバイオマーカーを発見する。20(20)変異遺伝子と3つの(3)潜在的経路を発見し,異なる婦人生態学的癌型におけるプロモーター変化を引き起こした。不均一癌と生物医学リポジトリを一緒に接着するBI00PENERと呼ばれるデータ相互接続プラットフォームを提案した。鍵となるアプローチは,正常から病的組織への癌進行への洞察を与える,孤立した癌データセットにわたる遺伝的,細胞的および分子的特徴の間の対応(またはデータリンク)を見出すことである。提案されたBI00PENERプラットフォームは,TCGA,COSMIC,Reactome,KEGGおよびGOデータセットからの欠落したリンクを充填することにより突然変異を強化し,経路成分により正常から病的組織への癌進行を理解するための連動機構を提供し,それは突然変異,関連表現型,経路および機構をマップする。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *バイオマーカー ,  遺伝子発現 ,  遺伝 ,  変異 ,  可視化 ,  自動化 ,  治療法 ,  表現型 ,  子宮頚部腫瘍 ,  *腫瘍マーカー ,  プロモーター領域 ,  リポジトリ ,  突然変異
準シソーラス用語： 腫瘍進行 ,  子宮頚 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 癌ゲノミクス ,  バイオマーカー ,  マルチオミックス ,  経路 ,  婦人科癌 ,  リンクしたデータ ,  意味技術

分類 (2件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

引用文献 (43件)：

• Cancer Lett; Next-generation sequencing in the clinic: promises and challenges; J Xuan, Y Yu, T Qing, L Guo, L Shi; 340; 2; 2013; 284-95; 10.1016/j.canlet.2012.11.025; CR1;
• Br J Cancer; Technical and implementation issues in using next-generation sequencing of cancers in clinical practice; D Ulahannan, MB Kovac, PJ Mulholland, JB Cazier, I Tomlinson; 109; 4; 2013; 827-35; 10.1038/bjc.2013.416; CR2;
• Nat Rev Drug Discov; Implementing personalized cancer genomics in clinical trials; R Simon, S Roychowdhury; 12; 5; 2013; 358-69; 10.1038/nrd3979; CR3;
• Mol Oncol; Translating next generation sequencing to practice: Opportunities and necessary steps; S Kamalakaran, V Varadan, A Janevski, N Banerjee, D Tuck, WR McCombie, N Dimitrova, LN Harris; 7; 4; 2013; 743-55; 10.1016/j.molonc.2013.04.008; CR4;
• Nat Rev Genet; Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies; S Goodwin, JD McPherson, WR McCombie; 17; 6; 2016; 333-51; 10.1038/nrg.2016.49; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 精密医療 ,  リンクデータ ,  婦人科癌 ,  バイオマーカー ,  経路 ,  発見