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J-GLOBAL ID：201802232317118658   整理番号：18A0966145

相補性DNAの次世代シークエンシングによるHLA遺伝子型決定【JST・京大機械翻訳】

HLA genotyping by next-generation sequencing of complementary DNA

著者 (3件)： Segawa Hidenobu (Department of Molecular and Medical Genetics, Research Institute, Osaka Medical Center for Cancer and Cardiovascular Diseases, Osaka, Japan) ,  Kukita Yoji (Department of Molecular and Medical Genetics, Research Institute, Osaka Medical Center for Cancer and Cardiovascular Diseases, Osaka, Japan) ,  Kato Kikuya (Laboratory of Medical Genomics, Nara Institute of Science and Technology, Nara, Japan)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 914  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト白血球抗原(HLA)の遺伝子タイピングは様々な医療に不可欠である。しかしながら,明白な遺伝子タイピングは,対応するゲノム領域の高い多型性のために技術的に困難である。次世代シークエンシングは,遺伝子タイピングの景観を変えている。データの高スループットに加えて,その付加的利点は,DNA鋳型が単一分子から誘導されるということであり,これは位相化問題に対する強い長所である。ほとんどの現在開発された技術はゲノムDNAを用いているが,cDNAの使用はデータの生産と分析におけるコストの低減による遺伝子タイピングを可能にする。したがって,cDNAの次世代配列決定に基づくHLA遺伝子タイピングシステムを開発した。各HLA遺伝子は,PCR増幅を受けた3つまたは4つの標的領域に分割され,その後,Ion Torrent PGMによる配列決定が行われた。次に,配列データを自動分析にかけた。解析の原理は,変数ベースのすべての可能な組合せから生成された候補シーケンスを構築し,それらを読み込み数の減少順に配置することであった。すべての標的領域から候補配列を集めると,2つのハプロタイプが通常割り当てられた。2つのハプロタイプを割り当てられなかったケースを4つの付加的プロセスに転送した:より厳しい基準を適用する候補配列の選択,人工ハプロタイプの除去,配列マッチングのための緩和閾値を持つ候補配列の選択,HLAデータベースの不完全配列の対策。遺伝子タイピングシステムを30のサンプルを用いて評価した。全体の精度は,3レベルで97.0%,Gグループレベルで98.3%であった。1つのサンプルで,DPB1の遺伝子タイピングは,短い読出しサイズのために完了しなかった。次に,分子バーコード技術を用いて,DPB1遺伝子の個々の分子の完全配列決定法を開発した。自動遺伝子タイピングシステムの性能は,以前の研究で開発されたシステムの性能と同等であった。したがって,cDNAの次世代配列決定はHLA遺伝子タイピングの実行可能な選択肢である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自動分析 ,  ゲノム ,  ヒト白血球抗原 ,  バーコード ,  ハプロタイプ ,  *cDNA ,  データベース ,  *遺伝子 ,  PCR法
準シソーラス用語： *HLA遺伝子 ,  ゲノムDNA ,  単一分子 ,  ハイスループット ,  *遺伝子タイピング ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 次世代シークエンシング ,  cDNA ,  HLA ,  分子バーコード

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (42件)：

• Blood; Identification of a permissible HLA mismatch in hematopoietic stem cell transplantation; MA Fernandez-Vina, T Wang, SJ Lee, M Haagenson, M Aljurf, M Askar, M Battiwalla, LA Baxter-Lowe, J Gajewski, AA Jakubowski; 123; 8; 2014; 1270-1278; 10.1182/blood-2013-10-532671; citation_id=CR1
• Blood; High-resolution donor-recipient HLA matching contributes to the success of unrelated donor marrow transplantation; SJ Lee, J Klein, M Haagenson, LA Baxter-Lowe, DL Confer, M Eapen, M Fernandez-Vina, N Flomenberg, M Horowitz, CK Hurley; 110; 13; 2007; 4576-4583; 10.1182/blood-2007-06-097386; citation_id=CR2
• Int J Immunogenet; 16th IHIW: international histocompatibility working group in hematopoietic cell transplantation; EW Petersdorf, M Malkki, K Hsu, P Bardy, A Cesbron, A Dickinson, V Dubois, K Fleischhauer, T Kawase, A Madrigal; 40; 1; 2013; 2-10; citation_id=CR3
• Tissue Antigens; Molecular mechanisms of HLA association with autoimmune diseases; S Caillat-Zucman; 73; 1; 2009; 1-8; 10.1111/j.1399-0039.2008.01167.x; citation_id=CR4
• Transplant Rev (Orlando); The ever-expanding list of HLA alleles: changing HLA nomenclature and its relevance to clinical transplantation; BD Tait; 25; 1; 2011; 1-8; 10.1016/j.trre.2010.08.001; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 相補性DNA ,  次世代シークエンシング ,  HLA ,  遺伝子型決定