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J-GLOBAL ID：201802235709437425   整理番号：18A0974070

VPS13B変異により引き起こされたチュニジア人集団におけるCohen症候群の最初の症例報告【JST・京大機械翻訳】

First case report of Cohen syndrome in the Tunisian population caused by VPS13B mutations

著者 (12件)： Rejeb Imen (Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia) ,  Jilani Houweyda (Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia) ,  Elaribi Yasmina (Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia) ,  Hizem Syrine (Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia) ,  Hila Lamia (Laboratoire de Genetique Humaine, Faculte de Medecine de Tunis, Tunis, Tunisia) ,  Zillahrdt Julia Lauer (Institut Cochin, Universite Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France) ,  Zillahrdt Julia Lauer (Inserm, U1016, Paris, France) ,  Zillahrdt Julia Lauer (Pole de biologie, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Chelly Jamel (Institut Cochin, Universite Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France) ,  Chelly Jamel (Inserm, U1016, Paris, France) ,  Chelly Jamel (Pole de biologie, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Benjemaa Lamia (Service des Maladies Congenitales et Hereditaires, CHU Mongi Slim La Marsa, Tunis, Tunisia)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 134  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cohen症候群は,発生遅延,色素性網膜症,近視,後天性微小脳症,体幹肥満,関節運動性,優しい素因および間欠性好中球減少症を計数する可変臨床的特徴を含む稀な常染色体劣性発達障害である。VPS13B(液胞蛋白質選別13,酵母,Bの相同体)遺伝子は,Cohen症候群の原因となる唯一の遺伝子であり,原因となる突然変異はナンセンス,ミスセンス,indelおよびスプライスサイト変異体を含む。ゴルジ装置の完全性は,細胞内蛋白質輸送と小胞仲介ソーティングにおいて必須機能を持つ末梢膜蛋白質VPS13Bの存在を必要とする。本研究において,著者らは,発育遅延,低緊張,自閉症スペクトラム障害,下垂および厚い毛髪およびeyeを有する2つの若い症例を有するチュニジアの家族において,全体のexome配列決定(WES)を実行した。色素性網膜症も示した。VPS13B遺伝子における化合物ヘテロ接合突然変異をWESによって検出した。健康なヘテロ接合性両親から継承されたこの突然変異は,Cohen症候群の予測不可能な臨床診断を支持する。発端者の表現型は,VPS13B遺伝子における複合ヘテロ接合突然変異の存在により説明される。この知見は遺伝子型-表現型相関の理解を深めた。これは,VPS13B遺伝子で変異したCohen症候群を有するチュニジア人家族の最初の報告である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  Golgi体 ,  ヘテロ接合 ,  予測 ,  肥満 ,  突然変異 ,  常染色体 ,  脳疾患 ,  *チュニジア共和国 ,  膜タンパク質 ,  網膜症 ,  *変異 ,  表現型 ,  *症例報告
準シソーラス用語： *Cohen症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Cohen症候群 ,  VPS13B遺伝子 ,  複合ヘテロ接合変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (11件)：

• J Pediatr; New syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency and facial, oral, ocular and limb anomalies; MM Cohen, BD Hall, DW Smith, CB Graham, KJA Lampert; 83; 1973; 280-284; 10.1016/S0022-3476(73)80493-7; citation_id=CR1
• Clin Genet; Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity; R Norio, C Raitta, E Lindahl; 25; 1984; 1-14; 10.1111/j.1399-0004.1984.tb00456.x; citation_id=CR2
• J Biol Chem; Cohen syndromeassociated protein, COH1, is a novel, giant Golgi matrix protein required for Golgi integrity; W Seifert, J Kühnisch, T Maritzen, D Horn, V Haucke, HC Hennies; 286; 2011; 37665-37675; 10.1074/jbc.M111.267971; citation_id=CR3
• Hum Mut; Expanded mutational spectrum in Cohen syndrome, tissue expression, and transcript variants of COH1; W Seifert, M Holder-Espinasse, J Kühnisch, K Kahrizi, A Tzschach; 30; 2009; E404-E420; 10.1002/humu.20886; citation_id=CR4
• Nat Genet; Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly; K Poirier, N Lebrun, L Broix; 45; 2013; 639-647; 10.1038/ng.2613; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  チュニジア ,  集団 ,  Cohen症候群 ,  症例報告