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J-GLOBAL ID：201802236649516122   整理番号：18A0434185

酵素補充療法で治療した乳児Pompe病患者における神経画像所見【Powered by NICT】

Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy

著者 (10件)： McIntosh Paul T. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Hobson-Webb Lisa D. (Department of Neurology, Neuromuscular Division, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Kazi Zoheb B. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Prater Sean N. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Banugaria Suhrad G. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Austin Stephanie (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Wang Raymond (Department of Metabolic Disorders, Children’s Hospital of Orange County, Orange, CA, USA) ,  Enterline David S. (Department of Radiology, Division of Neuroradiology, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Frush Donald P. (Department of Radiology, Division of Pediatric Radiology, Duke University, Durham, NC, USA) ,  Kishnani Priya S. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Duke University, Durham, NC, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 123  号： 2  ページ： 85-91  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 組換えヒト酸性α-グルコシダーゼ(rh酸性αグリコシダーゼ(GAA)酵素補充療法(ERT)は小児ポンペ病(IPD)における生存延長を有しているが,明らかにされた中枢神経系(CNS)の変化を有している。,コンピュータ断層撮影(CT)および/または磁気共鳴イメージング(MRI)から成る,脳画像診断は2 38か月歳のIPD(17CRIM陽性,6CRIM陰性)の23名の患者で実施した。大部分の患者は,ベースライン神経画像ERTの開始の前に実行を有していた。追跡神経画像は八年に行った。十六患者(70%)は,ベースラインで脳室拡大(VE)および/または軸外脳脊髄液蓄積(EACSF)から成る神経画像異常を有し,二における髄鞘形成遅延を示した。6 153months後の追跡神経画像(n=8)は顕著な改善を示し,七人の患者でVEとEACSFは正常化した。10歳後に画像化された三人の患者中二人は,白質変化を示し,脳底動脈りゅうを認めた。IPDと未処理または新たに治療を受けた患者における脳画像に対する軽度異常は時間と共に解決,ERTと結合した傾向がある。しかし,白質変化は患者1と3大脳基底核における微妙な信号異常と深部前頭頭頂脳白質を含む最小,対称信号異常と異常脳室周囲白質変化を含み,それぞれで見られるように出現している。IPDの臨床評価の一部として神経画像の役割は,白質変化と脳動脈りゅうの評価に考慮する必要がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 髄液 ,  NMRイメージング ,  ヒト ,  白質 ,  大脳基底核 ,  画像処理 ,  脳室 ,  計算機トモグラフィー ,  *患者 ,  品質変化 ,  *乳児
準シソーラス用語： 脳画像 ,  *ニューロイメージング ,  *神経 ,  *酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (12件)： Pompe病 ,  糖原病II型 ,  神経筋疾患 ,  画像診断 ,  中枢神経系 ,  血液脳関門 ,  酵素補充療法 ,  MRI ,  CT ,  rhGAA ,  アルグルコシダーゼα ,  酸性マルターゼ欠損症

分類 (1件)： 腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 酵素補充療法 ,  治療 ,  乳児 ,  Pompe病 ,  患者 ,  神経 ,  画像所見