McArdle病のすべてのスペイン人患者の遺伝子型および表現型特徴:2016年最新情報【JST・京大機械翻訳】

Santalla Alfredo; Santalla Alfredo; Nogales-Gadea Gisela; Nogales-Gadea Gisela; Encinar Alberto Blazquez; Encinar Alberto Blazquez; Encinar Alberto Blazquez; Vieitez Irene; Gonzalez-Quintana Adrian; Gonzalez-Quintana Adrian; Serrano-Lorenzo Pablo; Serrano-Lorenzo Pablo; Consuegra Ines Garcia; Consuegra Ines Garcia; Consuegra Ines Garcia; Asensio Sara; Asensio Sara; Ballester-Lopez Alfonsina; Ballester-Lopez Alfonsina; Pintos-Morell Guillem; Pintos-Morell Guillem; Pintos-Morell Guillem; Coll-Canti Jaume; Coll-Canti Jaume; Coll-Canti Jaume; Pareja-Galeano Helios; Pareja-Galeano Helios; Diez-Bermejo Jorge; Diez-Bermejo Jorge; Perez Margarita; Andreu Antoni L.; Pinos Tomas; Pinos Tomas; Arenas Joaquin; Arenas Joaquin; Martin Miguel A.; Martin Miguel A.; Martin Miguel A.; Lucia Alejandro; Lucia Alejandro

文献

J-GLOBAL ID：201802237854122453 整理番号：18A0966272

McArdle病のすべてのスペイン人患者の遺伝子型および表現型特徴:2016年最新情報【JST・京大機械翻訳】

Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update

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資料名：
巻： 18 号： 8 ページ： 819 発行年： 2017年
JST資料番号： U7048A ISSN： 1471-2164 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

著者らは最近,2011年1月(n=239,約1/167,000の罹患率)(J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:32-8)と診断されたすべてのスペイン人患者の遺伝子型/表現型特徴を記述した。しかし,いくつかの警告が同定され,病気の罹患率が実際に高いことを示唆した。現在,主な遺伝子型/表現型データおよびそれらの間の潜在的関連性を,McArdle病(2016年12月)と現在診断されているすべてのスペイン人個体の内/間において更新した。94人の新しい患者(全ての白人)が診断され,約1/139,543人の有病率を生じた。突然変異した対立遺伝子の約55%は,最も一般的なPYGM病原性突然変異p.R50Xを有していたが,p.W798Rおよびp.G205Sは対立遺伝子変異体のそれぞれ10および9%を占めていた。7つの新しい突然変異が同定された:p.H35R,p.R70C,p.R94Q,p.L132WfsX163,p.Q176P,p.R576Q,およびc.244-3_244-2CA。ほとんどすべての患者は運動不耐性,第2の風現象および高い血清クレアチンキナーゼ活性を示す。しかし,臨床的重症度には不均一性があり,患者の8%は正常な日常生活の間に無症候性であり,21%は日常活動と固定筋力低下の間に限界を示している。主要な残りの課題は診断の1つであり,20年前の大多数(86%)の報告症状にもかかわらず,新しい患者の72%において,3年目までの生命の10年目まではしばしば遅れている。重要な開発は,疾患重症度(現在34%)における4年間の改善を報告しているそれらの成長比率であり,そして,活発なライフスタイル(50%)に従っている。身体的に活性な患者は,疾患の臨床経過において,それらの不活性なピア(オッズ比:13.98;95%信頼区間:5.6,34.9;p<0.001)よりも,4年後に改善を報告する可能性が高い。ピーク酸素取込も前者で高かった(20.7±6.0対16.8±5.3mL/kg/min,p=0.0013)。最後に,PYGM遺伝子型と疾患の表現型症状の間に関連はない。McArdle病の報告された罹患率は,遺伝的診断における頻繁で長い遅延にもかかわらず指数的に成長し,多くの患者が診断されていないことを示唆している。遺伝的治癒が利用可能(近い将来に予測されない)まで,現在の疫学的データは,活動的なライフスタイルの採用がこれらの患者にとって最良の医学であることを支持する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 分子遺伝学一般

引用文献 (30件)：

Nat Clin Pract Neurol; McArdle disease: what do neurologists need to know?; A Lucia, G Nogales-Gadea, M Perez, MA Martin, AL Andreu, J Arenas; 4; 10; 2008; 568-577; 10.1038/ncpneuro0913; citation_id=CR1
Ann Neurol; A diagnostic cycle test for McArdle's disease; J Vissing, RG Haller; 54; 4; 2003; 539-542; 10.1002/ana.10725; citation_id=CR2
Hum Mutat; McArdle disease: the mutation spectrum of PYGM in a large Italian cohort; C Bruno, D Cassandrini, A Martinuzzi, A Toscano, M Moggio, L Morandi, S Servidei, T Mongini, C Angelini, O Musumeci; 27; 7; 2006; 718; 10.1002/humu.9434; citation_id=CR3
Ann Neurol; Molecular heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease): a genotype-phenotype correlation study; MA Martin, JC Rubio, J Buchbinder, R Fernandez-Hojas, P del Hoyo, S Teijeira, J Gamez, C Navarro, JM Fernandez, A Cabello; 50; 5; 2001; 574-581; 10.1002/ana.1225; citation_id=CR4
Ann Neurol; Phenotype modulators in myophosphorylase deficiency; A Martinuzzi, E Sartori, M Fanin, A Nascimbeni, L Valente, C Angelini, G Siciliano, T Mongini, P Tonin, G Tomelleri; 53; 4; 2003; 497-502; 10.1002/ana.10499; citation_id=CR5

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