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J-GLOBAL ID：201802239340950878   整理番号：18A0339841

Ion Torrent PGMプラットフォームを用いた神経線維腫症1型のイタリア人患者におけるNF1遺伝子の変異スペクトル【Powered by NICT】

Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM platform

著者 (26件)： Cali Francesco (Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Chiavetta Valeria (Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Ruggeri Giuseppa (Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Piccione Maria (Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy) ,  Selicorni Angelo (UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, AOS Gerardo, Monza, Italy) ,  Selicorni Angelo (UOC Pediatria ASST Lariana, Como, Italy) ,  Palazzo Daniela (Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy) ,  Bonsignore Maria (UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy) ,  Cereda Anna (UOC Pediatria Ospedale Papa Giovanni XXIII Bergamo, Italy) ,  Elia Maurizio (Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Failla Pinella (Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Figura Maria Grazia (Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Fiumara Agata (Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy) ,  Maitz Silvia (UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, AOS Gerardo, Monza, Italy) ,  Luana Mandara Giuseppa Maria (UO Genetica Medica, Ospedale Maria Paterno Arezzo, Ragusa, Italy) ,  Mattina Teresa (Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy) ,  Ragalmuto Alda (Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Romano Corrado (Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Ruggieri Martino (Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy) ,  Salluzzo Roberto (Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC Laboratorio di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Saporoso Antonino (UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy) ,  Schepis Carmelo (Dipartimento per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS, IRCCS, Troina, EN, Italy) ,  Sorge Giovanni (Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Sezione di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Universita degli Studi di Catania, Catania, Italy) ,  Spano Maria (UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy) ,  Tortorella Gaetano (UOC di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina, Italy) ,  Romano Valentino (Dipartimento di Fisica e Chimica, Universita degli Studi di Palermo, Palermo, Italy)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 2  ページ： 93-99  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経線維腫症1型(NF1)は,NF1遺伝子の変異によって引き起こされる最も一般的なヒト常染色体優性疾患の一つである。1名は初期幼年期から皮膚や他の臓器に及ぼす種々の徴候を示した。最も良く知られているは六つまたはそれ以上のカフェオレ斑,えきかまたは鼠径そばかす,良性神経鞘腫瘍を発症するリスク増加と叢状神経線維腫である。突然変異検出は複雑であり,大きな遺伝子サイズ,変異の大きな多様性と偽遺伝子の存在に起因する。Ion Torrent PGMプラットフォームを用いて,73種類の変異は79NF1イタリア人患者,その51%は新規変異であることが判明したで同定された。各変異体の病原性状態は,「米国医学遺伝学とゲノミクスの」ガイドライン基準を用いて分類,病原性であると同定された変異体の96%の分類を可能にした。次世代塩基配列決定法の利用はコストに有効であり,分析のための時間ことが証明されている,NF1モザイク患者を同定することを可能にした。さらに,サンガー法で行ったキャピラリー電気泳動のエレクトロフェログラムを用いたモザイク割合を定量化することを目的とした新しいアプローチを設計した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： キャピラリー電気泳動 ,  遺伝学 ,  常染色体 ,  ヒト ,  *変異 ,  *患者 ,  *Recklinghausen病 ,  病原性 ,  アメリカ合衆国 ,  ヌクレオチド配列 ,  モザイク性 ,  *遺伝子 ,  優性
準シソーラス用語： *NF1遺伝子 ,  *イタリア人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 神経線維腫症1型 ,  Legius症候群 ,  次世代配列決定 ,  Mosaicism

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (8件)： PGM ,  プラットフォーム ,  神経線維腫症1型 ,  イタリア ,  患者 ,  NF1遺伝子 ,  変異 ,  スペクトル