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J-GLOBAL ID：201802240327667724   整理番号：18A1114727

次世代シークエンシングを用いたフランスの酪農及び牛肉品種におけるコピー数変動の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of copy number variation in French dairy and beef breeds using next-generation sequencing

著者 (16件)： Letaief Rabia (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Rebours Emmanuelle (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Grohs Cecile (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Meersseman Cedric (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Meersseman Cedric (GMA, INRA, Universite de Limoges, UMR1061, Unite Genetique Moleculaire Animale, Limoges Cedex, France) ,  Fritz Sebastien (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Fritz Sebastien (Allice, Maison Nationale des Eleveurs, Paris, France) ,  Trouilh Lidwine (LISBP, CNRS, INRA, INSA, Universite de Toulouse, Toulouse, France) ,  Esquerre Diane (GenPhySE, INRA, Universite de Toulouse INPT ENSAT, Universite de Toulouse INPT ENVT, Castanet-Tolosan, France) ,  Barbieri Johanna (GenPhySE, INRA, Universite de Toulouse INPT ENSAT, Universite de Toulouse INPT ENVT, Castanet-Tolosan, France) ,  Klopp Christophe (SIGENAE, INRA, Castanet-Tolosan, France) ,  Philippe Romain (GMA, INRA, Universite de Limoges, UMR1061, Unite Genetique Moleculaire Animale, Limoges Cedex, France) ,  Blanquet Veronique (GMA, INRA, Universite de Limoges, UMR1061, Unite Genetique Moleculaire Animale, Limoges Cedex, France) ,  Boichard Didier (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Rocha Dominique (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France) ,  Boussaha Mekki (GABI, INRA, AgroParisTech, Universite Paris-Saclay, Jouy-en-Josas, France)
資料名： Genetics Selection Evolution (Web)  (Genetics Selection Evolution (Web))
巻： 49  号： 1  ページ： 77  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7383A  ISSN： 1297-9686  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】コピー数変異(CNV)は,ウシを含むいくつかの種における遺伝的変動性および疾患病因において主要な役割を果たすことが知られている。本研究では,200頭の動物からの全ゲノム配列データを用いて,8つのフランス牛肉および酪農品種におけるCNVの同定および特性化について報告する。CNVを探索するためのバイオインフォマティクス解析を4つの異なるが補完的なツールを用いて行い,in silicoと実験アプローチの両方によりCNVのサブセットを検証した。【結果】著者らは,ウシ常染色体ゲノムの6%をカバーする4178の推定削除のみ,重複のみおよびCNV領域の同定および局在化を報告する。それらを2つのin silicoアプローチにより検証し,アレイに基づく比較ゲノムハイブリダイゼーション及び単一ヌクレオチド多型遺伝子タイピングアレイを用いて実験的に検証した。これらの変異体のサイズは,平均サイズが~54kbの334bpから7.7Mbの範囲であった。これらの4178変異体のうち,3940は欠失であり,67は重複し,171は欠失と重複の両方に対応し,それは潜在的CNV領域として定義された。遺伝子含量分析により,これらの変異体の中で,1100の欠失と重複が1803の既知遺伝子を含み,それは分子機能の広いスペクトルに影響し,1095は既知のQTL領域と重複することを明らかにした。結論:本研究は,8つのフランスの酪農および牛肉品種におけるCNVの大規模調査である。これらのCNVは,遺伝的変動性と経済的に重要な形質の間のリンクを研究し,ウシのゲノム構造に関する知識を改善するために有用である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 部分集合 ,  *酪農 ,  遺伝 ,  *コピー数 ,  変異 ,  ゲノム ,  *品種 ,  *牛肉 ,  キャラクタリゼーション ,  *フランス共和国 ,  常染色体 ,  一塩基多型 ,  病因
準シソーラス用語： in silico ,  ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  牛  (FD02020Y)

引用文献 (51件)：

• Nat Genet; Detection of large-scale variation in the human genome; AJ Iafrate, L Feuk, MN Rivera, ML Listewnik, PK Donahoe, Y Qi; 36; 2004; 949-951; 10.1038/ng1416; CR1;
• Science; Large-scale copy number polymorphism in the human genome; J Sebat, B Lakshmi, J Troge, J Alexander, J Young, P Lundin; 305; 2004; 525-528; 10.1126/science.1098918; CR2;
• Nat Genet; Copy-number variation and association studies of human disease; SA McCarroll, DM Altshuler; 39; 2007; S37-S42; 10.1038/ng2080; CR3;
• Genome Res; Copy number variation of individual cattle genomes using next-generation sequencing; DM Bickhart, Y Hou, SG Schroeder, C Alkan, MF Cardone, LK Matukumalli; 22; 2012; 778-790; 10.1101/gr.133967.111; CR4;
• Nat Genet; Deletion polymorphism upstream of IRGM associated with altered IRGM expression and Crohn’s disease; SA McCarroll, A Huett, P Kuballa, SD Chilewski, A Landry, P Goyette; 40; 2008; 1107-1112; 10.1038/ng.215; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンシング ,  フランス ,  酪農 ,  牛肉 ,  品種 ,  コピー数 ,  同定