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J-GLOBAL ID：201802241271684678   整理番号：18A1264224

OPHN1突然変異に関連する表現型スペクトルの拡大:知的障害を有する17人の個人の報告は小脳形成不全を示さない【JST・京大機械翻訳】

Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia

著者 (14件)： Moortgat Stephanie (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Lederer Damien (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Deprez Marie (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Deprez Marie (Departement de Neuro-pediatrie, Clinique Sainte-Elisabeth, Namur, Belgium) ,  Buzatu Marga (Departement de Neuro-pediatrie, Hopital Civil Marie Curie, Charleroi, Belgium) ,  Clapuyt Philippe (Department of Radiology, Pediatric Imaging Unit, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Universite Catholique de Louvain, Brussels, Belgium) ,  Boulanger Sebastien (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Benoit Valerie (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Mary Sandrine (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium) ,  Guichet Agnes (Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France) ,  Ziegler Alban (Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France) ,  Colin Estelle (Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France) ,  Bonneau Dominique (Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, and UMR INSERM 1083, CNRS 6015, Angers, France) ,  Maystadt Isabelle (Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Gosselies, Belgium)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 61  号： 8  ページ： 442-450  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1つの遺伝子(OPHN1)におけるオリゴophrenの突然変異は,小脳低形成と脳室拡大に関連するX連鎖知的障害(XLID)患者において同定されており,それが認識可能な症候性知的障害(ID)であることを示唆している。影響を受けた個人は,音声遅延,発作,斜視,行動困難,および軽度の顔面異常を含む付加的な臨床的特徴を共有する。OPHN1はXq12に位置し,G蛋白質サイクルの調節に関与するRho-GTPアーゼ活性化蛋白質をコードする。Rho蛋白質メンバーは,樹状突起成長および興奮性シナプスの可塑性において重要な役割を果たしている。ここでは,脳MRI上で小脳異常のないOPHN1変異による軽度から重度の知的障害により影響を受けた4つの無関係な家族からの17人の個人について報告する。著者らは,影響を受けた患者の臨床的,遺伝的および神経画像データを記述する。同定されたOPHN1突然変異の中で,モザイク状態で起こるミスセンス突然変異を初めて報告する。本疾患の家族内臨床的変動性について考察し,著者らの患者を以前に報告した患者と比較した。OPHN1関連IDの表現型と変異スペクトルを拡大するために,次世代技術(X-exome配列決定,全エキソソーム配列決定,標的化多遺伝子パネル)の力を強調した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 塑性 ,  樹状突起 ,  ターゲティング ,  発作 ,  *小脳 ,  *スペクトル ,  *表現型 ,  患者 ,  *突然変異 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  *変異 ,  *知能障害 ,  Rhoタンパク質

著者キーワード (5件)： X連鎖知的障害 ,  OFN1 ,  オリゴホリン1 ,  脳MRI ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 突然変異 ,  表現型 ,  スペクトル ,  拡大 ,  知的障害 ,  個人 ,  報告 ,  脳形成不全