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J-GLOBAL ID：201802244807718506   整理番号：18A2008297

PPP2R5D変異を認めた大頭症の5歳女児例

著者 (13件)： 園田有里 (九大 病院 小児科) ,  園田有里 (九大 環境発達医学研究セ 小児科) ,  藤田京志 (横浜市大 大学院 遺伝学) ,  笹月桃子 (西南女学院大 保健福祉) ,  米元耕輔 (九大 病院 小児科) ,  一宮優子 (九大 病院 小児科) ,  鳥尾倫子 (九大 病院 小児科) ,  石崎義人 (九大 病院 小児科) ,  實藤雅文 (九大 病院 小児科) ,  實藤雅文 (九大 環境発達医学研究セ 小児科) ,  酒井康成 (九大 病院 小児科) ,  松本直通 (横浜市大 大学院 遺伝学) ,  大賀正一 (九大 病院 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 63rd  ページ： 311  発行年： 2018年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *PPP2R5D ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： カルバマゼピン

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異 ,  大頭症