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J-GLOBAL ID：201802244828673248   整理番号：18A0555323

SMN1遺伝子およびSMN2遺伝子のイントロン6に埋め込まれた隠れエキソンの選択的スプライシング

Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2

著者 (15件)： YOSHIMOTO Satomi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  HARAHAP Nur Imma Fatimah (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  HAMAMURA Yuko (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  ROCHMAH Mawaddah Ar (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SHIMA Ai (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORISADA Naoya (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SHINOHARA Masakazu (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  SAITO Toshio (Toneyama National Hospital, Osaka, JPN) ,  SAITO Kayoko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  LAI Poh San (National Univ. Singapore, Singapore, SGP) ,  MATSUO Masafumi (Kobe Gakuin Univ., Kobe, JPN) ,  AWANO Hiroyuki (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MORIOKA Ichiro (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  IIJIMA Kazumoto (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  NISHIO Hisahide (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 3  号： Dec  ページ： WEB ONLY  発行年： 2016年12月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・生存運動ニューロン1遺伝子(SMN1遺伝子)の突然変異は脊...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 重症度 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： SMN1遺伝子 ,  SMN2遺伝子 ,  イントロン ,  エキソン ,  選択的スプライシング