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J-GLOBAL ID：201802245905748958   整理番号：18A0572055

VARS2関連ミトコンドリア病に関連する臨床的,生化学的,および遺伝的特徴【Powered by NICT】

Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease

著者 (27件)： Bruni Francesco (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Di Meo Ivano (Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy) ,  Bellacchio Emanuele (Genetics and Rare Diseases, Research Division, ‘Bambino Gesu’ Children Hospital, Rome, Italy) ,  Webb Bryn D. (Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York) ,  McFarland Robert (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Chrzanowska-Lightowlers Zofia M.A. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  He Langping (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Skorupa Ewa (Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Moroni Isabella (Child Neurology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute “C. Besta”, Milan, Italy) ,  Ardissone Anna (Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy) ,  Ardissone Anna (Child Neurology Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute “C. Besta”, Milan, Italy) ,  Ardissone Anna (Department of Molecular and Translational Medicine DIMET, University of Milan-Bicocca, Milan, Italy) ,  Walczak Anna (Department of Medical Genetics, Centre of Biostructure, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland) ,  Tyynismaa Henna (Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Isohanni Pirjo (Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Isohanni Pirjo (Department of Pediatric Neurology, Children’s Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Mandel Hanna (Institute of Human Genetics and Metabolic Diseases, Galilee Medical Center, Nahariya, Israel) ,  Prokisch Holger (Institute of Human Genetics, Technische Universitaet Muenchen, Munich, Germany) ,  Prokisch Holger (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, Germany) ,  Haack Tobias (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, Neuherberg, Germany) ,  Bonnen Penelope E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Enrico Bertini (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, ‘Bambino Ges.’ Children’s Research Hospital, Rome, Italy) ,  Pronicka Ewa (Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Ghezzi Daniele (Molecular Neurogenetics Unit, Foundation IRCCS Neurological Institute C. Besta, Milan, Italy) ,  Ghezzi Daniele (Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy) ,  Taylor Robert W. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Diodato Daria (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, ‘Bambino Ges.’ Children’s Research Hospital, Rome, Italy)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 4  ページ： 563-578  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 近年,増加ミトコンドリア病はミトコンドリアアミノアシル-tRNAシンテターゼ(mt aaRSs)の変異,ミトコンドリア蛋白質合成の重要な酵素であると関連している。ミトコンドリアバリルt RNAシンテターゼをコードするVARS2における2対立遺伝子機能的変異体は,最初の酸化的リン酸化(OXPHOS)複合体I欠損と関連した精神運動遅延と持続性部分てんかん患者で報告された,encephalocardiomyopathyの新生児型を有する患者における記述される。VARS2変異を有する患者13名,九名の非血縁家族からの詳細な遺伝的,臨床的,および生化学的記述を提供した。,重症度の低い病気経過を呈した,1つを除いて全ての患者は,重度の脳筋症と心筋症を示す出生時に示した。特徴は,低血圧,精神運動発達遅滞,発作,摂食困難,異常頭部MRI,乳酸上昇を含んでいた。生化学的表現型は,筋肉における複合体Iと複合体IV OXPHOS欠陥から成り,正常酸化的リン酸化(OXPHOS)活性を示す患者の線維芽細胞であった。ホモロジーモデリングは,VARS2ミスセンス変異体の病原性を支持した。本コホートの詳細な記述は,病原性VARS2変異体に関連する臨床症状の理解を,この遺伝子は,早期発症ミトコンドリア脳筋症またはencephalocardiomyopathiesにおいて考慮されるべきであることを推奨した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 合成酵素 ,  遺伝子 ,  酸化的リン酸化 ,  線維芽細胞 ,  病原性 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  心筋症 ,  患者 ,  *ミトコンドリア病 ,  精神遅滞 ,  新生児 ,  ミスセンス突然変異 ,  *生化学 ,  電子伝達複合体I ,  *遺伝病 ,  *先天性疾患

著者キーワード (4件)： cardioencephalomyopathy ,  ミトコンドリア障害 ,  OXPHOS ,  VARS2

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミトコンドリア病 ,  臨床 ,  生化学 ,  遺伝