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J-GLOBAL ID：201802247742446395   整理番号：18A0531741

PURA遺伝子におけるフレームシフト欠失は新しい臨床所見と関連する:Hypoglycorrhachia新しいPURAターゲットをGLUT1である【Powered by NICT】

A frame-shift deletion in the PURA gene associates with a new clinical finding: Hypoglycorrhachia. Is GLUT1 a new PURA target?

著者 (4件)： Mayorga Lia (Instituto de Histologia y Embriologia de Mendoza (IHEM), Universidad Nacional de Cuyo, CONICET, Mendoza, Argentina) ,  Gamboni Beatriz (Instituto de Neurologia Infanto Juvenil (Neuroinfan), Mendoza, Argentina) ,  Mampel Alejandra (Instituto de Genetica, Hospital Universitario, Universidad Nacional de Cuyo, Mendoza, Argentina) ,  Roque Maria (Instituto de Histologia y Embriologia de Mendoza (IHEM), Universidad Nacional de Cuyo, CONICET, Mendoza, Argentina)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 123  号： 3  ページ： 331-336  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PURAは転写及び翻訳調節因子として重要な役割を持つことが知られているDNA/RNA結合蛋白質である。PURA遺伝子の変異は主に筋緊張低下,てんかん,発達遅延と呼吸変化を含む神経学的表現型を引き起こすことが報告されている。古典的PURA欠損表現型に加えて,顕著な低糖髄液症を有し,GLUT1欠損症の臨床所見と重複することをPURA遺伝子におけるフレームシフト欠失を有する患者を報告する.SLC2A1(GLUT1)変異は捨てられた,GLUT1はこのPURA欠損シナリオでダウンレギュレーションされることを仮定した。これは血液脳関門で発生することができ,この方法で低糖髄液症を説明する予測する対照と比較して患者の末梢血細胞における減少したGLUT1発現を確認した。転写および翻訳調節因子として知られている機能PURAのに基づいて,新しいPURA標的としてGLUT1提案した。さらにin vitro及びin vivo研究はこれを確認し,根底にある分子機構を明らかにするために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  表現型 ,  てんかん ,  *GLUT1 ,  ダウンレギュレーション ,  RNA結合タンパク質 ,  患者 ,  血液脳関門 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  末梢血
準シソーラス用語： 分子機構 ,  筋緊張低下 ,  調節因子 ,  *臨床所見 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： PURA ,  GLUT1 ,  Hypoglycorrhachia ,  転写調節因子

分類 (5件)： 生物薬剤学(基礎)  (GY01021U) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  血管系  (EJ04030O) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  シフト ,  欠失 ,  臨床所見 ,  ターゲット ,  GLUT1