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J-GLOBAL ID：201802248261175516   整理番号：18A0965686

トランスバージョンは遷移より大きい調節効果を持つ【JST・京大機械翻訳】

Transversions have larger regulatory effects than transitions

著者 (12件)： Guo Cong (Center for Genomic and Computational Biology, Duke University Medical School, Durham, USA) ,  Guo Cong (University Program in Genetics and Genomics, Duke University, Durham, USA) ,  McDowell Ian C. (Center for Genomic and Computational Biology, Duke University Medical School, Durham, USA) ,  McDowell Ian C. (Program in Computational Biology and Bioinformatics, Duke University, Durham, USA) ,  Nodzenski Michael (Department of Preventive Medicine, Division of Biostatistics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, USA) ,  Scholtens Denise M. (Department of Preventive Medicine, Division of Biostatistics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, USA) ,  Allen Andrew S. (Center for Statistical Genetics and Genomics, Duke University Durham, North Carolina, USA) ,  Allen Andrew S. (Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University Medical School, Durham, USA) ,  Lowe William L. (Division of Endocrinology, Metabolism and Molecular Medicine, Department of Medicine, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, USA) ,  Reddy Timothy E. (Center for Genomic and Computational Biology, Duke University Medical School, Durham, USA) ,  Reddy Timothy E. (Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University Medical School, Durham, USA) ,  Reddy Timothy E. (Present Address: Biostatistics & Bioinformatics, Durham, USA)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 394  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:横断(Tv’s)は,転移(Ts)より蛋白質のアミノ酸配列を変化させる可能性が高く,Ts:TV比の局所偏差は遺伝子の進化選択を示す。2つの異なるタイプの突然変異が非蛋白質コード配列において異なる効果を有するかどうかは不明のままである。遺伝子変異体は主に転写因子(TF)と他のDNA結合蛋白質の結合を破壊することにより遺伝子発現に影響する。TvはDNA骨格の形状の大きな変化を引き起こすので,TvはTF結合と遺伝子発現に大きな影響を持つと仮定した。【結果】著者らは,TvがTF結合モチーフおよび対立遺伝子特異的TF結合の分析を含む調節DNAに及ぼすより大きな影響を持つことを示す複数の証拠を提供する。これらの分析において,TF結合モチーフとTF結合部位内のTvの枯渇を観察した。超並列集団規模レポーターアッセイを用いて,Tvがヒト遺伝子調節要素の活性に及ぼすTsよりも大きな影響を有するという経験的証拠を提供した。結論:TvはTF結合を破壊し,遺伝子発現のより大きな変化をもたらす。観察された差異は小さいが,これらの知見は,規制変動の新しい基本的性質を表す。機能的非コード化変異の特徴を理解することは,将来の研究における複雑な形質と疾患の遺伝的基礎を明らかにするために価値がある可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 超並列処理 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝子発現 ,  DNA結合タンパク質 ,  *遺伝 ,  調節遺伝子 ,  符号化 ,  結合部位 ,  転写因子 ,  変異 ,  アミノ酸配列 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： レポーターアッセイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遷移 ,  横断 ,  超並列レポーターアッセイ ,  SNPs ,  規制変動

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (48件)：

• Nature; Integrative analysis of 111 reference human epigenomes; C Roadmap Epigenomics, A Kundaje, W Meuleman, J Ernst, M Bilenky, A Yen, A Heravi-Moussavi, P Kheradpour, Z Zhang, J Wang; 518; 2015; 317-30; 10.1038/nature14248; CR1;
• Mol Cell; Distinct properties of cell-type-specific and shared transcription factor binding sites; J Gertz, D Savic, KE Varley, EC Partridge, A Safi, P Jain, GM Cooper, TE Reddy, GE Crawford, RM Myers; 52; 2013; 25-36; 10.1016/j.molcel.2013.08.037; CR2;
• Nature; An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome; 489; 2012; 57-74; 10.1038/nature11247; CR3;
• Genome Res; Genomic determination of the glucocorticoid response reveals unexpected mechanisms of gene regulation; TE Reddy, F Pauli, RO Sprouse, NF Neff, KM Newberry, MJ Garabedian, RM Myers; 19; 2009; 2163-71; 10.1101/gr.097022.109; CR4;
• Am J Hum Genet; Partitioning heritability of regulatory and cell-type-specific variants across 11 common diseases; A Gusev, SH Lee, G Trynka, H Finucane, BJ Vilhjalmsson, H Xu, C Zang, S Ripke, B Bulik-Sullivan, E Stahl; 95; 2014; 535-52; 10.1016/j.ajhg.2014.10.004; CR5;

タイトルに関連する用語 (3件)： トランスバージョン ,  遷移 ,  調節効果