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J-GLOBAL ID：201802249200894933   整理番号：18A0418277

限局性皮質異形成に関連する部分癲癇を呈した新規PTEN突然変異を伴うCowden症候群

Cowden Syndrome with a Novel PTEN Mutation Presenting with Partial Epilepsy Related to Focal Cortical Dysplasia

著者 (5件)： Adachi Tadashi (Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Japan) ,  Takigawa Hiroshi (Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Japan) ,  Nomura Takashi (Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Japan) ,  Watanabe Yasuhiro (Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Japan) ,  Kowa Hisanori (Division of Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Japan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 57  号： 1  ページ： 97-99(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cowden症候群は外胚葉および脳の多発性過誤腫を特徴とする...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Cowden症候群

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著者キーワード (4件)： Cowden syndrome ,  cortical dysplasia ,  PTEN ,  epilepsy

分類 (2件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： カルバマゼピン

引用文献 (13件)：

• 1. Blumenthal GM, Dennis PA. PTEN hamartoma tumor syndromes. Eur J Hum Genet 16: 1289-1300, 2008.
• 2. Lok C, Viseux V, Avril MF, et al. Brain magnetic resonance imaging in patients with Cowden syndrome. Medicine (Baltimore) 84: 129-136, 2005.
• 3. Lloyd KM 2nd, Dennis M. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med 58: 136-142, 1963.
• 4. Farooq A, Walker LJ, Bowling J, Audisio RA. Cowden syndrome. Cancer Treat Rev 36: 577-583, 2010.
• 5. Nelen MR, Padberg GW, Peeters EA, et al. Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23. Nat Genet 13: 114-116, 1996.

タイトルに関連する用語 (5件)： 限局性皮質異形成 ,  部分癲癇 ,  PTEN ,  突然変異 ,  Cowden症候群