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J-GLOBAL ID：201802249802850108   整理番号：18A0356503

常染色体劣性骨形成不全症患者におけるWNT1の新規ミスセンス機能喪失型変異【Powered by NICT】

Novel missense loss-of-function mutations of WNT1 in an autosomal recessive Osteogenesis imperfecta patient

著者 (8件)： Won Joon Yeon (Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea) ,  Jang Woo Young (Department of Orthopaedic Surgery, Korea University Anam Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Hye-Ran (Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea) ,  Park Seon Young (Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea) ,  Kim Woo-Young (Research Center for Cell Fate Control, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea) ,  Park Jong Hoon (Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea) ,  Kim Yonghwan (Department of Biological Sciences, Sookmyung Women’s University, Seoul 04310, Republic of Korea) ,  Cho Tae-Joon (Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, Republic of Korea)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 8  ページ： 411-415  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨形成不全症(OI)は骨脆弱性および低骨量によって特徴づけられる遺伝性骨障害である。WNT1の機能喪失変異はOIまたは骨粗しょう症の原因となることが報告されている。新規複合ヘテロ接合性WNT1ミスセンス変異,p.Glu123Aspとp.Cys153GlyとOI患者を報告する。両変異はエキソン3で見出され,p.Glu123AspはOI患者で報告されているWNT1ミスセンス変異の中で最も近位N末端ミスセンス変異である。in vitro機能解析は,野生型WNT1の発現は正準WNT1仲介β-カテニンシグナル伝達を促進するが,個々のWNT1変異体は,WNT1変異体の病原性性質を示すことに失敗することを明らかにした。OIにおけるWNT1欠陥の発症機序はまだ明らかにされていないが,これらの結果はさらに骨格障害におけるWNT1の機能的関連性の意味と重要性に寄与する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *骨形成不全症 ,  野生型 ,  病原性 ,  *常染色体 ,  *変異 ,  遺伝 ,  骨粗鬆症 ,  骨疾患 ,  骨密度 ,  *患者 ,  機能分析 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： βカテニン ,  ヘテロ接合性 ,  骨脆弱性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 骨形成不全症 ,  WNT1 ,  機能喪失変異

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体 ,  劣性 ,  骨形成不全症 ,  患者 ,  Wnt1 ,  機能喪失型変異