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J-GLOBAL ID：201802250035651603   整理番号：18A1192731

抑制バーストを伴う早期発達性およびてんかん性脳症の症例におけるUBA5蛋白質の異常な機能【JST・京大機械翻訳】

Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst

著者 (15件)： Mignon-Ravix Cecile (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Milh Mathieu (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Milh Mathieu (Service de Neurologie Pediatrique, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France) ,  Kaiser Charlotte Sophia (Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Daniel Jens (Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Riccardi Florence (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Riccardi Florence (Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France) ,  Cacciagli Pierre (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Cacciagli Pierre (Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France) ,  Nagara Majdi (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Busa Tiffany (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Busa Tiffany (Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France) ,  Liebau Eva (Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Villard Laurent (Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France) ,  Villard Laurent (Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 7  ページ： 934-938  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 早期ミオクローヌスてんかん(EME)またはAicardi症候群は新生児に影響を及ぼす最も重篤なてんかん症候群の1つである。著者らは,EMEと彼の両親によって影響を受けた散発性症例において,全体のexome配列を実行した。発端者では,翻訳後修飾に関与する蛋白質をコードするユビキチン様修飾因子活性化酵素5(Uba5)遺伝子のホモ接合ミスセンス変異体を同定した。Uba5変異体蛋白質の機能解析は,それがそのトランス-チオール化活性をほとんど完全に実行できないことを明らかにした。Uba5における劣性変異体は最近てんかん性脳症と関連しているが,この遺伝子における変異体はEMEを引き起こすと報告されていない。著者らの結果は,正常な神経回路網活性に対する標的蛋白質(ufmylation)へのユビキチン折畳み修飾因子1(Ufm1)の添加のような翻訳後修飾の重要性を示し,ユビキタスUba5蛋白質の機能不全がEMEの原因であることを明らかにした。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *タンパク質 ,  ユビキチン ,  機能障害 ,  遺伝子 ,  *脳疾患 ,  劣性 ,  折畳み ,  *バースト ,  新生児 ,  翻訳後修飾 ,  ミスセンス突然変異 ,  酵素
準シソーラス用語： ユビキタス ,  チオール化 ,  ミオクローヌスてんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 早期ミオクローヌスてんかん ,  脳症 ,  大原症候群 ,  UBA5

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： バースト ,  早期 ,  発達 ,  てんかん性脳症 ,  症例 ,  蛋白質