Mignon-Ravix Cecile について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Milh Mathieu について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Milh Mathieu について
Service de Neurologie Pediatrique, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France について
Kaiser Charlotte Sophia について
Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany について
Daniel Jens について
Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany について
Riccardi Florence について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Riccardi Florence について
Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France について
Cacciagli Pierre について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Cacciagli Pierre について
Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France について
Nagara Majdi について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Busa Tiffany について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Busa Tiffany について
Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France について
Liebau Eva について
Department of Molecular Physiology, University of Muenster, Muenster, Germany について
Villard Laurent について
Aix Marseille Univ, Inserm, UMR-S 1251, MMG, Faculte de Medecine, Marseille, France について
Villard Laurent について
Departement de Genetique Medicale, Hopital d’Enfants de La Timone, Marseille, France について
Human Mutation について
タンパク質 について
ユビキチン について
機能障害 について
遺伝子 について
脳疾患 について
劣性 について
折畳み について
バースト について
新生児 について
翻訳後修飾 について
ミスセンス突然変異 について
酵素 について
ユビキタス について
チオール化 について
ミオクローヌスてんかん について
遺伝的変異 について
神経系の疾患 について
バースト について
早期 について
発達 について
てんかん性脳症 について
症例 について
蛋白質 について