文献

J-GLOBAL ID：201802251321030535   整理番号：18A0339848

10人における機能変異のCTNNB1de novo損失に関連する臨床的特徴【Powered by NICT】

Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals

著者 (15件)： Kharbanda Mira (West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK) ,  Pilz Daniela T. (West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK) ,  Tomkins Susan (Department of Clinical Genetics, St. Michael’s Hospital, Bristol, UK) ,  Chandler Kate (Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK) ,  Saggar Anand (The Portland Hospital for Women and Children, 205-209 Great Portland St, London, W1W 5AH, UK) ,  Saggar Anand (St George’s Hospital, NHS Foundation Trust, Blackshaw Rd, Tooting, SW17 0QT, London, UK) ,  Fryer Alan (Department of Clinical Genetics, Liverpool Women’s NHS Foundation Trust, Liverpool, L8 7SS, UK) ,  McKay Victoria (Department of Clinical Genetics, Liverpool Women’s NHS Foundation Trust, Liverpool, L8 7SS, UK) ,  Louro Pedro (Department of Clinical Genetics, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Smith Jill Clayton (Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary’s Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK) ,  Burn John (Newcastle University - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life Central Parkway, Newcastle Upon Tyne, UK) ,  Kini Usha (Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Old Road, Headington, Oxford, OX3 7LJ, UK) ,  De Burca Anna (Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Old Road, Headington, Oxford, OX3 7LJ, UK) ,  FitzPatrick David R. (MRC Human Genetics Unit MRC IGMM, University of Edinburgh, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh, EH4 2XU, UK) ,  Kinning Esther (West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 2  ページ： 130-135  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CTNNB1における機能的突然変異の喪失は痙縮末梢,小頭症と中枢性低血圧に関連した知的障害[MIM#615075]患者で報告され,この遺伝子のハプロ不全と関連した認識可能な表現型を示唆した。解読発達障害(DDD)研究によるTrioベース全エキソーム配列決定はCTNNB1の機能変異のde novo損失のある更なる十一個体を同定した。ここでは,これらの十の詳細な表現型情報を報告した。以前記載されており,さらに皮膚および毛髪所見を記述する特徴を確認し,色白の皮膚と異常なパターン形成とかなりと疎毛を含んでいた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  知能障害 ,  小頭症 ,  パターン形成 ,  *変異 ,  表現型 ,  低血圧症 ,  突然変異 ,  遺伝子
準シソーラス用語： エクソーム ,  発達障害 ,  解読 ,  ハプロ不全 ,  *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： CTNNB1 ,  知的障害 ,  小頭症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  損失 ,  臨床的特徴