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J-GLOBAL ID：201802252145413722   整理番号：18A0974000

Emery-Dreifuss筋ジストロフィー様の中国人家族における新規SYNE1遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery-Dreifuss muscular dystrophy-like

著者 (9件)： Chen Zuzhi (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Ren Zhixia (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Mei Wenli (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Ma Qiankun (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Shi Yingying (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Zhang Yuanxing (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Li Shujian (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Xiang Li (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Zhang Jiewen (Department of Neurology, People’s Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 63  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】本研究において,SYNE1遺伝子のコドン2304(G2304R)におけるエキソン46の新しい突然変異を,Emery-Dreifus筋ジストロフィー様の中国人家族(発端者,母親,および姉妹)において記述する。それは,臨床的に筋力低下,筋萎縮,関節拘縮,および有意な心臓異常を示さない。【方法】捕獲された標的領域の臨床検査と神経画像化およびハイスループット配列決定は,4世代の家族で実行された。筋肉変化は,磁気共鳴画像と筋生検を用いて評価した。【結果】標的領域捕捉配列決定は,グリシンからアルギニンへの置換(p.Gly2304Arg)をもたらすSYNE1のエキソン46の位置6910(c.6910A>G)におけるヘテロ接合性AからG点突然変異であるコドン2304(G2304R)における新規ミスセンス突然変異をもたらした。これらの結果は,3つのファミリーメンバーにおけるSanger配列決定によっても同定されたが,他の3つの影響を受けていないファミリーメンバーおよび100の対照被験者においては同定されなかった。【結論】この突然変異はおそらく病原性であり,家族性Emery-Dreifus筋ジストロフィー様に報告されたその種類の最初である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 点突然変異 ,  臨床検査 ,  病原性 ,  コドン ,  筋萎縮症 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異 ,  NMRイメージング ,  突然変異 ,  *筋ジストロフィー ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Emery-Dreifuss筋ジストロフィー ,  SYNE1遺伝子 ,  Gly2304Arg変異 ,  臨床症状

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： アルギニン

引用文献 (13件)：

• Appl Clin Genet; Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a test case for precision medicine; DA Pillers, NH Bergen; 9; 2016; 27-32; 10.2147/TACG.S75028; CR1;
• Expert Rev Mol Med; Nesprins: from the nuclear envelope and beyond; D Rajgor, CM Shanahan; 15; 2013; 10.1017/erm.2013.6; CR2;
• Hum Mol Genet; Nesprin 1 is critical for nuclear positioning and anchorage; J Zhang, A Felder, Y Liu, LT Guo, S Lange, ND Dalton, Y Gu, KL Peterson, AP Mizisin, GD Shelton; 19; 2010; 329-41; 10.1093/hmg/ddp499; CR3;
• Hum Mol Genet; Nesprin-1 and -2 are involved in the pathogenesis of Emery Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity; Q Zhang, C Bethmann, NF Worth, JD Davies, C Wasner, A Feuer, CD Ragnauth, Q Yi, JA Mellad, DT Warren; 16; 2007; 2816-33; 10.1093/hmg/ddm238; CR4;
• Nat Genet; Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia; F Gros-Louis, N Dupre, P Dion, MA Fox, S Laurent, S Verreault, JR Sanes, JP Bouchard, GA Rouleau; 39; 2007; 80-5; 10.1038/ng1927; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： Emery-Dreifuss筋ジストロフィー ,  中国人 ,  家族 ,  遺伝子変異