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J-GLOBAL ID：201802252491956492   整理番号：18A0842831

ALDH7A1における新しいホモ接合ミスセンス変異から生じる非定型ピリドキシン依存性てんかん【JST・京大機械翻訳】

Atypical pyridoxine dependent epilepsy resulting from a new homozygous missense mutation, in ALDH7A1

著者 (6件)： Haidar Zahraa (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Jalkh Nadine (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Corbani Sandra (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Fawaz Ali (Neuropediatrics Department, Lebanese University, Beirut, Lebanon) ,  Chouery Eliane (Unite de Genetique Medicale, Faculte de Medecine, Universite Saint-Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Megarbane Andre (Institut Jerome Lejeune, 37, rue des Volontaires, 75015 Paris, France)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 57  ページ： 32-33  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ピリドキシン依存性てんかん(PDE)は稀な常染色体劣性神経代謝障害である。古典的な形では,発作は生命の最初の月に観察されるが,非定型的な形の発作は生命の後期に現れ,3歳の年齢では遅くなることがある。両型は従来の抗けいれん薬療法に反応しないが,ピリドキシン単独療法で制御できる。α-アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼをコードするALDH7A1遺伝子の変異は,ほとんどの患者でこの疾患を引き起こすことが報告されている。ここでは,18か月齢で出現した,発達遅延,異型顔面特徴および発作の無制御エピソードを有する少年について報告する。全エキソソーム配列決定(WES)により,ALDH7A1(NM_001182:c.239T>G,p.V80G)におけるホモ接合ミスセンス突然変異が見出された。このような非定型例におけるWESの重要性を論じた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *ミスセンス突然変異 ,  代謝異常 ,  発作 ,  治療法 ,  常染色体 ,  *てんかん ,  抗痙攣薬 ,  劣性 ,  遺伝子
準シソーラス用語： エキソソーム ,  異型 ,  単独療法 ,  神経 ,  *ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ピリドキシン依存性てんかん ,  全エクソーム配列決定 ,  AlDH7A1

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： ホモ接合 ,  ミスセンス変異 ,  定型 ,  ピリドキシン ,  依存性 ,  てんかん