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J-GLOBAL ID：201802252791668422   整理番号：18A1487561

West症候群および自閉症スペクトラム障害患者におけるSCN2AおよびSCN3A遺伝子の欠失【JST・京大機械翻訳】

Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder

著者 (8件)： Chong Pin Fee (Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Sakai Yasunari (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Imagi Toru (Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Nakamura Ryoko (Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Matsukura Masaru (Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Kira Ryutaro (Department of Pediatric Neurology, Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, Japan)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 60  ページ： 91-93  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SCN2Aは,出生後脳の初期段階で高度に発現される電位依存性ナトリウムチャンネルNav1.2のαサブユニットをコードする。遺伝学的研究は,SCN2Aのde novoヘテロ接合性突然変異が自閉症およびてんかん性脳症のような小児期に重度の発達障害を引き起こすことを明らかにした。しかし,てんかん性疾患を有する患者に対するSCN2A遺伝子座における分節欠失を有する症例はほとんど報告されていない。本研究では,幼児期に西症候群を呈し,精神運動遅延と自閉症の後遺症を発症した1.8歳の少年を報告する。全エキソソーム配列決定は病原性突然変異を検出しなかったので,配列化間隔の読み取り深さに対するexome Hidden Markovモデル(XHMM)を適用することにより,微小欠失と重複を広範囲に探索した。このアプローチを用いて,染色体2q24.3の1.1Mb領域にわたるde novo欠失を同定した。欠失間隔はSCN2AとSCN3A遺伝子座を含むことを見出した。これらのデータは,XHMMの有用性を検証し,SCN2Aが小児期のてんかん性脳症の基礎となる病原性過程に関与することを支持する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *患者 ,  *自閉症 ,  後遺症 ,  突然変異 ,  てんかん
準シソーラス用語： 微小欠失 ,  エキソソーム ,  幼児期 ,  分節 ,  発達障害 ,  小児期 ,  後脳 ,  出生 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： West症候群 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  SCN2A ,  全エクソーム配列決定 ,  欠失 ,  XHMM

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： West症候群 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  患者 ,  遺伝子 ,  欠失