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J-GLOBAL ID：201802254254405630   整理番号：18A0057678

暴力的な感情の爆発を示すBardet-Biedl症候群患者で同定した新規なBBS10突然変異

A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak

著者 (13件)： OHTO Tatsuyuki (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  ENOKIZONO Takashi (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  TANAKA Ryuta (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  TANAKA Mai (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  SUZUKI Hisato (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  SAKAI Aiko (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  IMAGAWA Kazuo (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  FUKUSHIMA Hiroko (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  FUKUSHIMA Takashi (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  SUMAZAKI Ryo (Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN) ,  UEHARA Tomoko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TAKENOUCHI Toshiki (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KOSAKI Kenjiro (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 4  号： Aug  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年08月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Bardet-Biedl症候群(BBS)は常染色体劣性の繊毛...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *小児病 ,...

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分類 (3件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (11件)：

• Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Hum Genet 2013; 21: 8-13.
• Khan SA, Muhammad N, Khan MA, Kamal A, Rehman ZU, Khan S. Genetics of Human Bardet-Biedl Syndrome, an Updates. Clin Genet 2016; 90: 3-15.
• Heon E, Kim G, Qin S, Garrison JE, Tavares E, Vincent A et al. Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21). Hum Mol Genet 2016; 25: 2283-2294.
• Novas R, Cardenas-Rodriguez M, Irigoin F, Badano JL. Bardet-Biedl syndrome: Is it only cilia dysfunction? FEBS Lett 2015; 589: 3479-3491.
• Cardenas-Rodriguez M, Badano JL. Ciliary biology: understanding the cellular and genetic basis of human ciliopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2009; 151C: 263-280.

タイトルに関連する用語 (7件)： 暴力 ,  感情 ,  爆発 ,  Bardet-Biedl症候群 ,  患者 ,  同定 ,  突然変異