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J-GLOBAL ID：201802254682624601   整理番号：18A1114859

ヒト調節ドメインにおける組換え率低下の証拠【JST・京大機械翻訳】

Evidence of reduced recombination rate in human regulatory domains

著者 (9件)： Liu Yaping (Computer Science and Artificial Intelligence Lab (CSAIL), Massachusetts Institute of Technology, Massachusetts, USA) ,  Liu Yaping (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Sarkar Abhishek (Computer Science and Artificial Intelligence Lab (CSAIL), Massachusetts Institute of Technology, Massachusetts, USA) ,  Sarkar Abhishek (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Kheradpour Pouya (Computer Science and Artificial Intelligence Lab (CSAIL), Massachusetts Institute of Technology, Massachusetts, USA) ,  Kheradpour Pouya (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA) ,  Ernst Jason (Department of Biological Chemistry, David Geffen School of Medicine, University of California at Los Angeles, California, USA) ,  Kellis Manolis (Computer Science and Artificial Intelligence Lab (CSAIL), Massachusetts Institute of Technology, Massachusetts, USA) ,  Kellis Manolis (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, USA)
資料名： Genome Biology (Web)  (Genome Biology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 193  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7384A  ISSN： 1474-760X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】組換え率はヒトゲノムを横切って不均一に分布している。微細および大規模における再結合速度の変化は,DNA配列のみでは完全には説明できなかった。後成的因子,特にDNAメチル化は再結合速度の変化に影響することが最近提案されている。【結果】遺伝子とその関連制御要素によって定義された組換え率と遺伝子調節ドメインの間の関係を研究する。著者らは,発現量的形質遺伝子座(eQTL),メチル化量的形質遺伝子座(meQTL),公開可能なデータセットからのクロマチン立体配座(Hi-CおよびChIA-PET)を用いてこれらのリンクを定義し,細胞型を横切って推論する活性リンクを相関させた。各リンクタイプは,整合制御領域と比較して有意に減少した再結合率の「再結合ラテバレー」を示した。この組換えラテバレーは,初期胚発生遺伝子,ハウスキーピング遺伝子,および構成的調節要素の遺伝子調節ドメインに対して最も顕著であり,種間の進化的制約の増加を示すことが知られている。組換えラテ谷はDNAメチル化を増加させ,二重鎖切断開始を減少させ,生殖系列を誘導する系統において特異的に修復効率を増加させる。さらに,生殖細胞における機能的リンクとDNAメチル化の重なりのみを用いることにより,高精度で組換率を予測することができた。結論:これらの結果は,調節ドメインにおける組換え速度谷の存在を示唆し,遺伝的及び後成的変異間の相互作用を解釈する潜在的分子機構を提供した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *ヒト ,  再結合 ,  生殖細胞 ,  相互作用 ,  遺伝 ,  変異 ,  クロマチン ,  メチル化 ,  立体配座 ,  遺伝的調節
準シソーラス用語： 分子機構 ,  DNAメチル化 ,  DNA配列 ,  *ドメイン構造 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 再結合速度 ,  調節ドメイン ,  DNAメチル化

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (40件)：

• Nat Rev Genet; An evolutionary view of human recombination; G Coop, M Przeworski; 8; 2007; 23-34; 10.1038/nrg1947; CR1;
• Nature; Fine-scale recombination rate differences between sexes, populations and individuals; A Kong, G Thorleifsson, DF Gudbjartsson, G Masson, A Sigurdsson, A Jonasdottir, GB Walters, A Jonasdottir, A Gylfason, KT Kristinsson; 467; 2010; 1099-103; 10.1038/nature09525; CR2;
• Nat Genet; A high-resolution recombination map of the human genome; A Kong, DF Gudbjartsson, J Sainz, GM Jonsdottir, SA Gudjonsson, B Richardsson, S Sigurdardottir, J Barnard, B Hallbeck, G Masson; 31; 2002; 241-7; CR3;
• Nature; A map of human genome variation from population-scale sequencing; GP Consortium, GR Abecasis, D Altshuler, A Auton, LD Brooks, RM Durbin, RA Gibbs, ME Hurles, GA McVean; 467; 2010; 1061-73; 10.1038/nature09534; CR4;
• Science; A fine-scale map of recombination rates and hotspots across the human genome; S Myers, L Bottolo, C Freeman, G McVean, P Donnelly; 310; 2005; 321-4; 10.1126/science.1117196; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  調節 ,  ドメイン ,  証拠