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J-GLOBAL ID：201802257350454367   整理番号：18A0127240

SMARCA4欠損胸部肉腫:限られた試料と資源を用いた診断に到達するかの事例と洞察の報告【Powered by NICT】

SMARCA4-deficient thoracic sarcoma: report of a case and insights into how to reach the diagnosis using limited samples and resources

著者 (9件)： Kuwamoto Satoshi (Department of Pathology, Tottori University Hospital, Yonago 683-8504, Japan) ,  Matsushita Michiko (Department of Pathobiological Science and Technology, School of Health Science, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago 683-8503, Japan) ,  Takeda Kenichi (Division of Medical Oncology and Molecular Respirology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, Tottori University, Yonago 683-8503, Japan) ,  Tanaka Natsumi (Division of Medical Oncology and Molecular Respirology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, Tottori University, Yonago 683-8503, Japan) ,  Endo Yukari (Department of Pathology, Tottori University Hospital, Yonago 683-8504, Japan) ,  Yamasaki Akira (Division of Medical Oncology and Molecular Respirology, Department of Multidisciplinary Internal Medicine, Tottori University, Yonago 683-8503, Japan) ,  Kohashi Kenichi (Department of Anatomic Pathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 812-8582, Fukuoka, Japan) ,  Oda Yoshinao (Department of Anatomic Pathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University 812-8582, Fukuoka, Japan) ,  Horie Yasushi (Department of Pathology, Tottori University Hospital, Yonago 683-8504, Japan)
資料名： Human Pathology  (Human Pathology)
巻： 70  ページ： 92-97  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0614C  ISSN： 0046-8177  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SMARCA4欠損胸部肉腫は軟部組織肉腫である診断困難な未分化円形細胞形態の最近提案された新たな病型である。診断が,限定されたサンプルと資源を用いて確立したが,この腫瘍の1例を報告した。30代前半の女性は二胸腔内質量を開発した。これらの病変の生検はSMARCB1発現を保持していることを未分化円形/ラブドイド細胞のシートを示した。更なる分析は,減少SMARCA4発現と腫瘍細胞におけるクロマチン:SMARCA2発現の完全な消失を明らかにした。Sanger配列決定はSMARCA4のナンセンスc.1546A>T(p.516Lys>Ter)変異を同定し,診断を確認した。本症例は,臨床病理学的相関を明らかにし,限られた試料が利用可能であるときにも免疫組織化学のための組織切片の合理的利用は,この腫瘍の診断を可能にする。この新しいエンティティの認識は同疾患の今後の理解と特異的治療法の将来の発展のために重要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 治療法 ,  女性 ,  腫瘍細胞 ,  分化 ,  クロマチン ,  生検 ,  免疫組織化学 ,  *肉腫 ,  腫瘍
準シソーラス用語： 組織切片 ,  臨床病理学 ,  胸腔 ,  病型 ,  細胞形態 ,  軟部組織肉腫 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SMARCA4欠損胸部肉腫 ,  SWI/SNF複合体 ,  ラブドイド細胞 ,  免疫組織化学 ,  変異解析

分類 (5件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  犬・猫  (FD06010P) ,  獣医学一般  (FE01010J) ,  動物の診療・診療設備  (FE01020U) ,  動物病一般  (FE02010Q)

タイトルに関連する用語 (9件)： SMARCA4 ,  欠損 ,  胸部 ,  肉腫 ,  試料 ,  資源 ,  診断 ,  洞察 ,  報告