原発性高シュウ酸尿症2型の重度の小児型  代謝に関するGrHPR欠損の結果を明らかにする症例報告【JST・京大機械翻訳】

Konkolova Jana; Konkolova Jana; Chandoga Jan; Chandoga Jan; Kovacik Juraj; Repisky Marcel; Kramarova Veronika; Paucinova Ivana; Bohmer Daniel; Bohmer Daniel

文献

J-GLOBAL ID：201802257537082987 整理番号：18A0973996

原発性高シュウ酸尿症2型の重度の小児型代謝に関するGrHPR欠損の結果を明らかにする症例報告【JST・京大機械翻訳】

Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism

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資料名：
巻： 18 号： 1 ページ： 59 発行年： 2017年
JST資料番号： U7307A ISSN： 1471-2350 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

【背景】原発性高酸素尿症2型は常染色体劣性パターンに遺伝するまれな単原性疾患である。それは,酵素グリオキシル酸レダクターゼ/ヒドロキシピルビン酸レダクターゼ(GRHPR)の不在の結果である。欠損酵素活性の結果として,過剰量のシュウ酸塩とL-グリセリン酸塩が尿中に排泄され,再発性腎結石症と低頻度腎石症をもたらすシュウ酸カルシウム結石の形成の源である。症例報告は,尿路結石症と診断された10か月の患者の症例を報告する。GC/MS尿有機酸プロファイリングとHPLCアミノ酸プロファイリングの性能を含む先天性代謝異常のスクリーニングは異常を示し,これはGRHPR酵素の欠損を示唆した。患者で観察された追加の代謝障害は,他の遺伝的決定因子とこれらの所見の解明を求めることを導いた。3-OH-ブチラート,アジピン酸の高い排泄の他に,3-アミノイソ酪酸,3-ヒドロキシイソ酪酸,3-ヒドロキシプロピオン酸および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン酸のような他の代謝産物が尿中の増加した量で観察された。GRHPR遺伝子の直接配列決定により,ホモ接合型における本論文において初めて記述された新しい突然変異を明らかにした。頻繁なヌクレオチド変異体がAGXT2遺伝子で見つかった。結論:本研究は,PH2患者における代謝および分子遺伝学的所見を提示する。突然変異解析はGRHPR遺伝子の対立遺伝子スペクトルを広げ,GRHPR蛋白質の切断とその2つの機能ドメインの消失を引き起こす新しいc.454の突然変異を含む。また,AGXT2遺伝子のヌクレオチド変異体がPH2の生化学的プロファイルと代謝産物の過剰産生,特にケトーシスに影響するかどうかを評価した。いくつかの代謝的変化は,GRHPRおよびAGXT2酵素欠損の結果として増加する代謝産物によるMMSADH酵素の阻害により説明される可能性があると仮定した。いくつかの事実は,著者らの患者における異化条件が,遊離アミノ酸およびそれらの中間生成物の高い生産の結果として,高酸素尿症およびグリセリン酸尿症の程度を悪化させるという仮説を支持する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 泌尿生殖器の臨床医学一般

引用文献 (41件)：

Lancet; Enzymological Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 1 by Measurement of Hepatic Alanine: Glyoxylate Aminotransferase Activity; CJ Danpure, PR Jennings, RW Watts; 1; 8528; 1987; 289-91; 10.1016/S0140-6736(87)92023-X; CR1;
Biochim Biophys Acta; Identification and Expression of a Cdna for Human Hydroxypyruvate/Glyoxylate Reductase; G Rumsby, DP Cregeeny; 1446; 3; 1999; 383-8; 10.1016/S0167-4781(99)00105-0; CR2;
Hum Mol Genet; The Gene Encoding Hydroxypyruvate Reductase (Grhpr) Is Mutated in Patients with Primary Hyperoxaluria Type Ii; SD Cramer, PM Ferree, K Lin, DS Milliner, RP Holmes; 8; 11; 1999; 2063-9; 10.1093/hmg/8.11.2063; CR3;
Ben-Shalom E, Frishberg Y. Primary hyperoxalurias: diagnosis and treatment. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781-91.
Primary hyperoxaluria; The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease; CJ Danpure; McGraw-Hill, NY; 2001; 3323-67; CR5;

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原発性高シュウ酸尿症2型の重度の小児型 代謝に関するGrHPR欠損の結果を明らかにする症例報告【JST・京大機械翻訳】

原発性高シュウ酸尿症2型の重度の小児型代謝に関するGrHPR欠損の結果を明らかにする症例報告【JST・京大機械翻訳】