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J-GLOBAL ID：201802258124518993   整理番号：18A1503213

POLG関連てんかんにおける脳脊髄液蛋白質の上昇:診断および予後的意義【JST・京大機械翻訳】

Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications

著者 (25件)： Hikmat Omar (Department of Pediatrics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Hikmat Omar (Department of Clinical Medicine (K1), University of Bergen, Bergen, Norway) ,  Naess Karin (Center for Inherited Metabolic Diseases, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Naess Karin (Department of Medical Biochemistry and Biophysics, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden) ,  Engvall Martin (Center for Inherited Metabolic Diseases, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Engvall Martin (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden) ,  Klingenberg Claus (Department of Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital of North Norway, Tromso, Norway) ,  Klingenberg Claus (Pediatric Research Group, Department of Clinical Medicine, UiT-Arctic University of Norway, Tromso, Norway) ,  Rasmussen Magnhild (Women and Children’s Division, Department of Clinical Neurosciences for Children, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Rasmussen Magnhild (Unit for Congenital and Hereditary Neuromuscular Disorders, Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Tallaksen Chantal M. E. (Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Tallaksen Chantal M. E. (Institute of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Brodtkorb Eylert (Department of Neuroscience, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway) ,  Brodtkorb Eylert (Department of Neurology and Clinical Neurophysiology, St. Olav’s University Hospital, Trondheim, Norway) ,  Fiskerstrand Torunn (Department of Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway) ,  Fiskerstrand Torunn (Department of Clinical Science (K2), University of Bergen, Bergen, Norway) ,  Isohanni Pirjo (Department of Pediatric Neurology, Children’s Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Isohanni Pirjo (Research Programs Unit, Molecular Neurology, Biomedicum Helsinki, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Uusimaa Johanna (PEDEGO Research Unit and Biocenter Oulu, University of Oulu, Oulu, Finland) ,  Uusimaa Johanna (Department of Children and Adolescents, Medical Research Center, Oulu University Hospital, Oulu, Finland) ,  Darin Niklas (Department of Pediatrics, Queen Silvia Children’s Hospital, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Rahman Shamima (Mitochondrial Research Group, University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Rahman Shamima (Metabolic Unit, Great Ormond Street Hospital for Children, National Health Service Foundation Trust, London, UK) ,  Bindoff Laurence A. (Department of Clinical Medicine (K1), University of Bergen, Bergen, Norway) ,  Bindoff Laurence A. (Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 59  号： 8  ページ： 1595-1602  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】てんかんはPOLGにおける突然変異を有する個人において一般的であり,ミトコンドリアDNAポリメラーゼγの触媒サブユニットをコードする遺伝子である。早期認識と攻撃的発作管理は,患者生存にとって重要である。血液脳関門(BBB)の破壊は,てんかんを含む様々な神経障害に関与する。本研究の目的は,POLG関連疾患がBBB機能不全と関連するかどうか,およびこれが患者に対してどのような臨床的意味を持つかを評価することであった。【方法】:著者らの遡及的研究は,4つの国-ノルウェー,スウェーデン,フィンランド,および英国からの病原性POLG突然変異を有する83人の患者からのデータを使用した。データは構造化アンケートを用いて収集した。血液-CSFバリアの完全性を評価するために,上昇した脳脊髄液(CSF)蛋白質の存在とアルブミン(Q-ALB)の上昇したCSF/血清比を用いた。結果:CSF蛋白質の上昇は70%の患者(n=58/83)で見られ,最も重篤な表現型と関連しているように思われた。測定したそれらにおいて,Q-ALB比は著しく上昇した(n=18)。てんかん患者の大部分(n=50/66,76%)はCSF蛋白質を上昇させ,この先行発作は75%(n=15/20)に先行した。上昇したCSF蛋白質を有する患者の症状発症からの生存期間の中央値は,正常なCSF蛋白質(32か月)と比較して減少した(13か月)。意義:著者らの結果は,上昇したCSF蛋白質とQ-ALB比によって証明されるように,POLG関連疾患におけるBBBの破壊があることを示す。また,上昇したCSF蛋白質はPOLG疾患患者における一般的な所見であることを見出した。著者らのデータは,BBB機能不全の存在がより悪い結果を予測し,CSF蛋白質の上昇が早期診断のための追加的バイオマーカーであり,てんかん発生の高リスクにおけるそれらを同定することを示唆する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 英国 ,  患者 ,  血液脳関門 ,  突然変異 ,  *てんかん ,  遺伝子 ,  バイオマーカー ,  表現型 ,  発作 ,  血清 ,  ミトコンドリア ,  アルブミン ,  機能障害 ,  アンケート
準シソーラス用語： 後向き研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 血液脳関門 ,  CSF蛋白質 ,  アルブミンのCsF/血清比 ,  てんかん ,  ミトコンドリア ,  ヌル

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： てんかん ,  脳脊髄液蛋白質 ,  診断 ,  予後