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J-GLOBAL ID：201802259006274988   整理番号：18A0613970

腎細尿管症を有する小児の大部分の原因突然変異を同定した37遺伝子の同時配列決定【Powered by NICT】

Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies

著者 (30件)： Ashton Emma J. (North East Thames Regional Genetics Service Laboratories, Great Ormond Street Hospital for Children National Health Service (NHS) Foundation Trust, London, UK) ,  Legrand Anne (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Legrand Anne (Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Benoit Valerie (Center of Human Genetics, Institut de Pathologie et Genetique, Gosselies, Belgium) ,  Roncelin Isabelle (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Venisse Annabelle (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (Institut National de la Sante et la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France) ,  Jeunemaitre Xavier (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Jeunemaitre Xavier (Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Jeunemaitre Xavier (Institut National de la Sante et la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 970, Paris-Cardiovascular Research Center, Paris, France) ,  Iancu Daniela (Centre for Nephrology, University College London, London, UK) ,  van’t Hoff William G. (Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Walsh Stephen B. (Centre for Nephrology, University College London, London, UK) ,  Godefroid Nathalie (Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium) ,  Rotthier Annelies (Multiplicom N.V. (a part of Agilent Technologies), Niel, Belgium) ,  Del Favero Jurgen (Multiplicom N.V. (a part of Agilent Technologies), Niel, Belgium) ,  Devuyst Olivier (Institute of Physiology, Zurich Center for Integrative Human Physiology, Mechanisms of Inherited Kidney Disorders Group, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Devuyst Olivier (Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium) ,  Schaefer Franz (Division of Paediatric Nephrology, Heidelberg University Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Heidelberg, Germany) ,  Jenkins Lucy A. (North East Thames Regional Genetics Service Laboratories, Great Ormond Street Hospital for Children National Health Service (NHS) Foundation Trust, London, UK) ,  Kleta Robert (Centre for Nephrology, University College London, London, UK) ,  Kleta Robert (Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Dahan Karin (Center of Human Genetics, Institut de Pathologie et Genetique, Gosselies, Belgium) ,  Dahan Karin (Division of Nephrology, Universite Catholique de Louvain Medical School, Brussels, Belgium) ,  Vargas-Poussou Rosa (Department of Genetics, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Vargas-Poussou Rosa (Faculty of Medicine, Paris Sorbonne Cite, Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Bockenhauer Detlef (Centre for Nephrology, University College London, London, UK) ,  Bockenhauer Detlef (Department of Pediatric Nephrology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
資料名： Kidney International  (Kidney International)
巻： 93  号： 4  ページ： 961-967  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0559B  ISSN： 0085-2538  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性腎細尿管症の臨床診断は大きな課題となり得るそれらは稀であり,顕著な表現型の変動性によって特徴づけた。配列決定技術の進歩は,分子診断法の確立を促進する。,小児腎細尿管症と臨床診断された三全国ネットワークを介してその後関連疾患遺伝子を評価する次世代シーケンシングパネルの診断率を決定した。DNAは九多重PCR反応を伴う稀な腎臓病における高スループット研究のためのヨーロッパのコンソーシアムによって提供されるキットで増幅した。本キットは細尿管症,次いで大規模平行配列決定および生物情報学的解釈と関連する37遺伝子をカバーする571アンプリコンを生成した。同定された変異はSanger配列決定により確認した。全体として,384指標患者と兄弟姉妹16例を評価した。最も一般的な臨床診断は,遠位尿細管性アシドーシスを伴ったBartter/Gitelman症候群と76と174名であった。全部で269の異なる変異体が27遺伝子,それらのうち95名の患者の可能性が考えられ,136は明らかに病原性で同定され,100はアノテーションで記述されていない。これらの変異は245例で遺伝子診断を確立した。遺伝子検査は16例で臨床診断を変化させ,それぞれの疾患の表現型スペクトルへの洞察を提供した。著者らの結果は,腎細尿管症と臨床診断された小児における高い診断率遺伝子検査の,既知疾患遺伝子の主に遺伝的病因と一致を示した。,遺伝子検査は患者,予後,管理および遺伝的カウンセリングを知らせるのほぼ二三における確定診断の構築を支援した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,  病因 ,  DNA【核酸】 ,  表現型 ,  患者 ,  *子供 ,  腎臓病 ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *遺伝 ,  *尿細管
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  バイオインフォマティクス ,  臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Bartter症候群 ,  小児 ,  遺伝的試験 ,  Gitelman症候群 ,  次世代配列決定 ,  腎尿細管性アシドーシス ,  細尿管症

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 腎 ,  細尿管 ,  小児 ,  原因 ,  突然変異 ,  同定 ,  遺伝子