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J-GLOBAL ID：201802260785408410   整理番号：18A0975773

Noonan症候群と関連疾患で診断された10人の中国人患者における標的/エクソーム配列決定突然変異【JST・京大機械翻訳】

Targeted/exome sequencing identified mutations in ten Chinese patients diagnosed with Noonan syndrome and related disorders

著者 (7件)： Xu Shanshan (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Xu Shanshan (Department of Pediatric, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen, China) ,  Fan Yanjie (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Sun Yu (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Wang Lili (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Gu Xuefan (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China) ,  Yu Yongguo (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai Institute for Pediatric Research, Shanghai, China)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 62  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Noonan症候群(NS)と多発性レンチウイルス(NSML)を伴うNoonan症候群は常染色体優性発生障害である。NSとNSMLは,PTPN11,RAF1,BRAF,およびMAP2Kを含むRAS-MAPK経路に関連する蛋白質をコードする遺伝子の異常によって引き起こされる。本研究において,著者らは,標的配列決定または全エキソソーム配列決定(TS/WES)を介して,10人のNSまたはNSML患者を診断した。TS/WESは,次の症状を示した10人の中国人患者における突然変異を同定するために実行された:潜在的顔面異常,短身長,先天性心欠損,および発達遅延。Sangerシークエンシングを用いて,患者とそれらの家族における疑わしい病理学的変異体を確認した。TS/WESはPTPN11遺伝子の3つの突然変異,RAF1遺伝子の3つの突然変異,および上記の臨床的特徴に基づいて以前に診断されたNSおよびNSML患者のBRAF遺伝子の4つの突然変異を明らかにした。同定された全ての変異はde novo変異であると決定された。しかしながら,RAF1遺伝子において同じ突然変異を行った2人の患者は,異なる臨床的特徴を示した。1例の多発性の患者はNSMLと診断されたが,他の患者はNSと診断された。さらに,BRAF遺伝子においてホットスポット突然変異を行った患者は,心因性皮膚症候群(CFCS)の代わりにNSと診断された。TS/WESは,非定型症例の確定診断と正確な遺伝的カウンセリングのための有用なツールとして出現した。本研究では,NSおよび関連疾患と診断された10人の中国人患者を分析し,それらの対応するPTPN11,RAF1およびBRAF突然変異を同定した。標的遺伝子の中で,BRAFは,PTPN11またはRAF1のそれと同じ程度のNS発生率を示した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病理学 ,  常染色体 ,  先天性心疾患 ,  *突然変異 ,  *変異 ,  遺伝 ,  MAPキナーゼ ,  遺伝子変異 ,  タンパク質 ,  *患者 ,  遺伝子
準シソーラス用語： プロトオンコジーン蛋白質B-raf ,  PTPN11遺伝子 ,  *中国人 ,  *Noonan症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Noonan症候群 ,  全エクソーム配列決定 ,  PTPN11 ,  RAF1 ,  BRAF ,  遺伝子変異

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (29件)：

• Best Pract Res ClinEndocrinolMetab; Noonan syndrome and clinically related disorders; M Tartaglia, BD Gelb, M Zenker; 25; 1; 2011; 161-179; 10.1016/j.beem.2010.09.002; citation_id=CR1
• Am J Med Genet A; Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome; A Myers, JA Bernstein, ML Brennan, C Curry, ED Esplin, J Fisher, M Homeyer, MA Manning, EA Muller, AK Niemi, LH Seaver, SR Hintz, L Hudgins; 164A; 11; 2014; 2814-2821; 10.1002/ajmg.a.36737; citation_id=CR2
• Am J Dis Child; Hypertelorism with turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease; JA Noonan; 116; 4; 1968; 373-380; 10.1001/archpedi.1968.02100020377005; citation_id=CR3
• Pediatrics; Noonan syndrome a historical perspective; RB Cole; 66; 3; 1980; 468-469; citation_id=CR4
• Arch Dis Child; The natural history of Noonan syndrome: a long-term follow-up study; AC Shaw, K Kalidas, AH Crosby, S Jeffery, MA Patton; 92; 2; 2007; 128-132; 10.1136/adc.2006.104547; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： Noonan症候群 ,  疾患 ,  診断 ,  中国人 ,  患者 ,  標的 ,  エクソーム ,  突然変異