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J-GLOBAL ID：201802261664347151   整理番号：18A1007219

BAP1:症例報告と新規腫瘍抑制剤への洞察【JST・京大機械翻訳】

BAP1: case report and insight into a novel tumor suppressor

著者 (6件)： Ghosh Kanad (Penn Epigenetics Institute, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) ,  Modi Badri (Department of Dermatology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) ,  James William D. (Department of Dermatology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) ,  Capell Brian C. (Penn Epigenetics Institute, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) ,  Capell Brian C. (Department of Dermatology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, USA) ,  Capell Brian C. (Biomedical Research Building 1007, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA)
資料名： BMC Dermatology (Web)  (BMC Dermatology (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 13  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7421A  ISSN： 1471-5945  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRCA1関連蛋白質1(BAP1)は,変異した時に,ぶどう膜黒色腫,皮膚黒色腫,中皮腫,およびいくつかの他の癌のリスク増加と関連している動的腫瘍抑制因子である。遺伝性癌感受性を引き起こすことが見出されている生殖細胞系BAP1突然変異が広く研究されている。しかしながら,それらの散発的な対応物,BAP1遺伝子における突然変異に起因するBAP1発現の消失を示す腫瘍は,あまり記述されていない実体のままである。ここでは,BAP1腫瘍抑制剤で欠損している生検で見出された背側足に無症候性ドーム状ピンク丘疹を呈した49歳女性の症例を提示する。患者の家族歴は家族性癌症候群の存在を示唆しなかったが,生殖細胞遺伝学的検査を行い陰性であった。患者は,Mohs手術により,この散発的に出現した「BAPoma」の外科的切除を受け,これらのドーム状腫瘍の比較的帯状の臨床的出現を示し,散発性BAPomaは,臨床医および皮膚科医によりしばしば見過ごされる。また,代表的な症例を提供することに加えて,ここでは,病理組織学的特徴,およびBAP1機能の基礎となる分子機構および腫瘍形成を予防する能力の両方に関して,これらの腫瘍の現在の理解の概要を提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *腫瘍 ,  タンパク質 ,  中皮腫 ,  *症例報告 ,  丘疹 ,  生殖細胞 ,  突然変異 ,  生検 ,  感受性 ,  遺伝子 ,  切除術
準シソーラス用語： 皮膚科医 ,  家族歴 ,  *腫瘍抑制 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： BP1 ,  腫瘍抑制 ,  家族性癌症候群

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

引用文献 (14件)：

• Nat Genet; Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors; T Wiesner, AC Obenauf, R Murali; 43; 10; 2011; 1018-1021; 10.1038/ng.910; citation_id=CR1
• Genes Chromosomes Cancer; Different prognostic roles of tumor suppressor gene BAP1 in cancer: a systematic review with meta-analysis; C Luchini, N Veronese, S Yachida; 55; 10; 2016; 741-749; 10.1002/gcc.22381; citation_id=CR2
• Clin Genet; Comprehensive review of BAP1 tumor predisposition syndrome with report of two new cases; K Rai, R Pilarski, CM Cebulla, MH Abdel-Rahman; 89; 3; 2016; 285-294; 10.1111/cge.12630; citation_id=CR3
• Am J Surg Pathol; A distinct subset of atypical Spitz tumors is characterized by BRAF mutation and loss of BAP1 expression; T Wiesner, R Murali, I Fried; 36; 6; 2012; 818-830; 10.1097/PAS.0b013e3182498be5; citation_id=CR4
• Qiu GZ, Sun W, Jin MZ, Lin J, Lu PG, Jin WL. The bad seed gardener: Deubiquitinases in the cancer stem-cell signaling network and therapeutic resistance. Pharmacol Ther. 2016;

タイトルに関連する用語 (4件)： BAP1 ,  症例報告 ,  腫瘍抑制 ,  洞察