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J-GLOBAL ID：201802261700725477   整理番号：18A0144704

非アルコール性脂肪性肝疾患の発生における受容体型チロシンホスファターゼデルタ遺伝子の多型【Powered by NICT】

Polymorphism of receptor-type tyrosine-protein phosphatase delta gene in the development of non-alcoholic fatty liver disease

著者 (9件)： Nakajima Shunsuke (Division of Gastroenterology and Hematology/Oncology, Department of Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Tanaka Hiroki (Department of Legal Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Sawada Koji (Division of Gastroenterology and Hematology/Oncology, Department of Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Hayashi Hidemi (Department of Gastroenterology, Asahikawa Red Cross Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Hasebe Takumu (Division of Gastroenterology and Hematology/Oncology, Department of Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Abe Masami (Department of Gastroenterology, Asahikawa Red Cross Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Hasebe Chitomi (Department of Gastroenterology, Asahikawa Red Cross Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Fujiya Mikihiro (Division of Gastroenterology and Hematology/Oncology, Department of Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Okumura Toshikatsu (Division of Gastroenterology and Hematology/Oncology, Department of Medicine, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan)
資料名： Journal of Gastroenterology and Hepatology  (Journal of Gastroenterology and Hepatology)
巻： 33  号： 1  ページ： 283-290  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2642A  ISSN： 0815-9319  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景と目的:いくつかの一塩基多型(SNP)は非アルコール性脂肪肝疾患(NAFLD)の発症と関連する。遺伝的因子の一つとして,PNPLA3rs73809(I148M)は,NAFLDの病因に関連するために重要である。他のSNPは,日本では不明であるので,著者らはNAFLDの日本人患者における新しい遺伝的変異体を同定するための1000以上の遺伝子を標的としたハイスループット配列決定を行った。【方法】は36NAFLD患者における本研究と27人の健康なボランティアを行った。ハイスループットシーケンサを用いて遺伝子変異を検出した。候補遺伝子は53種類のNAFLD患者と41名の健常志願者におけるTaqMan SNP遺伝子タイピング分析により検証した。候補遺伝子の機能を調べるために,著者らは培養肝細胞と肝組織の生化学的分析を行った。【結果】EXO1rs1047840,PTPRD rs35929428,IFNAR2rs2229207,CPOX rs1131857,IL23R rs1884444,IL10RA rs2228055,FAM3B rs111988437候補遺伝的変異体として同定され,PTPRD rs35929428は蛋白質機能障害を引き起こすSNP予測として抽出されたのみであった。検証解析では,PTPRD rs35929428はNAFLDの開発(P=0.015,オッズ比=5.00,95%信頼区間:1.33 18.70)と関連していた。さらに,PTPRD rs35929428はFib4屈折率と肝脂肪滴と関連していた。生化学的分析はPTPRD rs35929428は肝細胞におけるチロシン705シグナル伝達性転写因子3(Tyr705)の脱リン酸化を促進することを示した。【結論】PTPRD rs35929428はNAFLD患者における新規SNPであった。肝細胞におけるシグナル伝達性転写因子3(Tyr705)の脱りん酸化の増悪により,PTPRD rs35929428は肝臓脂質蓄積および線維症における役割,続いてNAFLDの開発を果たす可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  病因 ,  予測 ,  日本 ,  *遺伝子 ,  生化学的分析 ,  患者 ,  肝細胞 ,  培養 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 遺伝子タイピング ,  候補遺伝子 ,  ハイスループット ,  日本人 ,  *非アルコール性脂肪性肝疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： fib4指数 ,  非アルコール性脂肪肝疾患 ,  PTPRD rs35929428 ,  一塩基多型 ,  STAT3

分類 (3件)： 消化器の基礎医学  (GH01020E) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 非アルコール性脂肪性肝疾患 ,  受容体型チロシンホスファターゼ ,  デルタ ,  遺伝子 ,  多型