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J-GLOBAL ID：201802261865975155   整理番号：18A0975719

劣性Vars2変異はてんかん,精神遅滞,低身長,成長ホルモン欠乏,および性腺機能低下症を伴う新規症候群の基礎となる【JST・京大機械翻訳】

Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism

著者 (15件)： Alsemari Abdulaziz (Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alsemari Abdulaziz (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Younes Banan (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Younes Banan (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Goljan Ewa (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Goljan Ewa (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Jaroudi Dyala (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Jaroudi Dyala (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  BinHumaid Faisal (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  BinHumaid Faisal (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Meyer Brian F. (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Meyer Brian F. (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Arold Stefan T. (King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Computational Bioscience Research Center (CBRC), Division of Biological and Environmental Sciences and Engineering (BESE), Thuwal, Saudi Arabia) ,  Monies Dorota (Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Monies Dorota (Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： Human Genomics (Web)  (Human Genomics (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 28  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7322A  ISSN： 1479-7364  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】ミトコンドリアおよび細胞質アミノアシルtRNAシンテターゼ(aaRS)は,核遺伝子によってコードされる。aaRS遺伝子の突然変異から生じる症候性疾患は,有意な表現型不均一性を示す。重度の精神遅滞,運動失調,音声障害,てんかん,低身長,小頭症,性腺機能低下,および成長ホルモン欠乏を呈する新しい常染色体劣性症候群の臨床的および分子的基礎の特性化を通してaaRS関連表現型を拡張する。【結果】VARS2のエキソン29におけるG>A変異体(c.3650G>A)(NM_006295)は,インデックス症例において同定された。このホモ接合変異体はSanger配列決定により確認され,研究された家族において疾患と分離された。c.3650G>A変化は,成熟蛋白質の残基1217(R1217H)におけるアルギニンのヒスチジンへの変化をもたらし,病原性であると予測される。結論:これらの所見は,aaRS疾患の成長リストに寄与し,VARS2突然変異に起因する表現型のスペクトルを広げ,ミトコンドリア合成酵素遺伝子間の遺伝子型-表現型相関への新しい洞察を提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  *てんかん ,  ミトコンドリア ,  *性腺機能低下症 ,  *劣性 ,  *低身長症 ,  *精神遅滞 ,  タンパク質 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  運動失調 ,  アミノアシルtRNAシンテターゼ ,  表現型 ,  *遺伝的変異 ,  アミノ酸 ,  窒素複素環化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 症候群 ,  Angelman ,  ミトコンドリア ,  異形症 ,  性腺機能低下症 ,  ビタミンD欠乏症

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (1件)： ヒスチジン

引用文献 (22件)：

• Can J Anaesth; Preemptive gabapentin reduces postoperative pain and opioid demand following thyroid surgery; H Al-Mujadi, AR AR, MG Katzarov, NA Dehrab, YK Batra, AR Al-Qattan; 53; 2006; 268-273; 10.1007/BF03022214; CR1;
• Dev Med Child Neurol; Aetiological factors and prevalence of severe mental retardation in children in a Swedish municipality: the possible role of consanguinity; E Fernell; 40; 1998; 608-611; 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15426.x; CR2;
• Annu Rev Genomics Hum Genet; Genetics of early onset cognitive impairment; HH Ropers; 11; 2010; 161-187; 10.1146/annurev-genom-082509-141640; CR3;
• N Engl J Med; Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability; J de Ligt, MH Willemsen, BW van Bon, T Kleefstra, HG Yntema, T Kroes, AT Vulto-van Silfhout, DA Koolen, P de Vries, C Gilissen; 367; 2012; 1921-1929; 10.1056/NEJMoa1206524; CR4;
• Hum Genet; London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database and Dysmorphology Photo Library on CD-ROM [Version 3] 2001R. M. Winter, M. Baraitser, Oxford University Press, ISBN 019851-780, pound sterling 1595; JP Fryns, TJ de Ravel; 111; 2002; 113; 10.1007/s00439-002-0759-6; CR5;

タイトルに関連する用語 (10件)： 劣性 ,  変異 ,  てんかん ,  精神遅滞 ,  低身長 ,  成長ホルモン ,  欠乏 ,  性腺機能低下症 ,  症候群 ,  基礎