文献

J-GLOBAL ID：201802262981323076   整理番号：18A0116152

顕著な左右非対称性の下肢遠位優位の筋萎縮を呈したネマリンミオパチーの2症例

Two cases of nemaline myopathy presenting with hypertrophy of distal limbs with prominent asymmetry

著者 (8件)： 水野由輝郎 (国立精神・神経医療研究センター病院神経内科) ,  水野由輝郎 (横浜旭中央総合病院神経内科) ,  森まどか (国立精神・神経医療研究センター病院神経内科) ,  大矢寧 (国立精神・神経医療研究センター病院神経内科) ,  西川敦子 (国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンターゲノム診療開発部) ,  高橋祐二 (国立精神・神経医療研究センター病院神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 57  号： 11  ページ： 691-697(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は37歳と35歳男性である.2例共に左右差を示す下肢遠位...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ネブリン ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A0116152&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U0602A") }}

著者キーワード (10件)： ネマリンミオパチー ,  nebulin(NEB) ,  下肢遠位優位筋萎縮 ,  著明な左右差 ,  心筋障害 ,  nemaline myopathy ,  nebulin (NEB) ,  atrophy of distal limbs ,  prominent asymmetry ,  cardiomyopathy

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

引用文献 (29件)：

• 1) Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF, et al. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol 2013;26:519-526.
• 2) Nishikawa A, Mitsuhashi S, Miyata N, et al. Targeted massively parallel sequencing and histological assessment of skeletal muscles for the molecular diagnosis of inherited muscle disorders. J Med Genet 2017;54:104-110.
• 3) Sharma MC, Jain D, Sarkar C, et al. Congential myopathies-a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand 2009;119:281-292.
• 4) Scoto M, Cullup T, Cirak S, et al. Nebulin mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing. Eur J Hum Genet 2013;21:1249-1252.
• 5) Lehtokari VL, Pelin K, Herczegfalvi A, et al. Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy. Neuromuscul Disord 2011;21:556-562.

タイトルに関連する用語 (5件)： 左右非対称性 ,  下肢 ,  筋萎縮 ,  ネマリンミオパチー ,  症例