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J-GLOBAL ID：201802263874931898   整理番号：18A0227924

強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例

著者 (15件)： 福島茂樹 (市立柏原病院 小児科) ,  福島茂樹 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  瀬戸俊之 (市立柏原病院 小児科) ,  瀬戸俊之 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  藤田賢司 (市立柏原病院 小児科) ,  藤田賢司 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  麻生和良 (市立柏原病院 小児科) ,  百瀬有里 (市立柏原病院 小児科) ,  山下加奈子 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  保科隆男 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  佐久間悟 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  新宅治夫 (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  東山滋明 (大阪市大 大学院医学研究科 核医学) ,  河邉譲治 (大阪市大 大学院医学研究科 核医学) ,  山本俊至 (東京女医大 遺伝子医療セ)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 71  号： 1  ページ： 41-46  発行年： 2018年01月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が,13歳時に労作時脱...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： レベチラセタム ,  カルバマゼピン

引用文献 (11件)：

• 兼本浩祐,丸 栄一,小国弘量,他編:臨床てんかん学,第1版,医学書院,東京,2015,p.430-432.
• 加藤竹雄,粟屋智就:発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ. Epilepsy 2015;9(1):29-33.
• 佐藤孝俊,伊藤 康,小国弘量,他:発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例.脳と発達2012;44(3):244-248.
• Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, et al. : Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genetics 2011 ; 43 : 1252-1255.
• Okumura A, Shimojima K, Tetsuo K, et al.: PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. Brain Dev 2013 ; 35 (7) : 641-646.

タイトルに関連する用語 (2件)： 強直間代発作 ,  PRRT2遺伝子