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J-GLOBAL ID：201802265095888025   整理番号：18A0289712

妊娠第3期における遡及的異形成とTRPV4遺伝子における原因となる新規変異体【Powered by NICT】

Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene

著者 (11件)： Bargiacchi Sara (Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Della Monica Matteo (Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Biagiotti Roberto (Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Andreucci Elena (Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Ciabattoni Serena (Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, viale Gaetano Pieraccini, 6, 50139 Florence, Italy) ,  Poggi Paolo (Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Di Maurizio Marco (Department of Diagnostic Imaging, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Defilippi Claudio (Department of Diagnostic Imaging, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Cariati Ettore (Prenatal Diagnosis Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Giglio Sabrina (Medical Genetics Unit, Meyer Children’s University Hospital, viale Gaetano Pieraccini, 24, 50139 Florence, Italy) ,  Giglio Sabrina (Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, viale Gaetano Pieraccini, 6, 50139 Florence, Italy)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 7  ページ： 365-368  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： は稀であるため骨格形成異常の出生前診断は多くの理由から特に困難であり,出生前にこれらの障害を識別する挑戦することができ,超音波所見の多くは特異的な障害に必ずしも特徴的ではない。診断はしばしば出生または転帰直後に行った。osteochondrodysplasiasの出生前診断は,胎児超音波所見に主に基づいており,障害の可能な致死性に実質的に焦点を当て,常に障害に特異的な名前を発見できることはなかった。Metatropic dysplasia(変容性はTRPV4遺伝子の変異によるまれな骨軟骨形成不全症である:TRPV4は染色体12q24 11;上の遺伝子によりコードされる陽イオンチャンネル,カルシウム透過性非選択的である繊毛上皮細胞におけるいくつかの異なる刺激(物理的,化学的,およびホルモン)に対する反応を介して多くの異なる生理学的過程で発現し,広く関係している。この疾患の正確な頻度は知られていないが,百例以下は現在報告されている,わずか二出生前報告とが,分子試験を何ら参照することなく,した。出生前診断で行っMetatropic dysplasiaの分子診断の最初の報告を記述する:自験例におけるTRPV4(一過性受容体電位カチオンチャンネル,サブファミリーV,メンバー4,MIM*605427)遺伝子の分子試験は,実際に原因変異体を検出し,診断疑い,MRIとCTスキャンの利用にもにより可能になったを確認した。自験例では,種々のイメージング法は集学的チームと試験有用性の密接な連携と共に,正確な診断を可能にした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 出生前診断 ,  計算機トモグラフィー ,  受容体 ,  胎児 ,  画像処理 ,  超音波 ,  染色体 ,  NMRイメージング ,  骨軟骨形成不全症 ,  軟骨 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 分子診断 ,  透過性 ,  出生 ,  *TRPV4 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 遡及性異形成 ,  胎児超音波 ,  磁気共鳴イメージング ,  出生前骨軟骨不全症 ,  TRPV4遺伝子 ,  遺伝相談

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 妊娠 ,  異形成 ,  TRPV4 ,  遺伝子 ,  原因 ,  変異体