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J-GLOBAL ID：201802267950173096   整理番号：18A0473915

WDR11介在ヘッジホッグシグナル伝達欠陥はKallmann症候群に関連した新しい繊毛関連疾患の基礎をなす【Powered by NICT】

WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome

著者 (18件)： Kim Yeon-Joo (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Osborn Daniel PS (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Lee Ji-Young (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Araki Masatake (Institute of Resource Development and Analysis, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Araki Kimi (Institute of Resource Development and Analysis, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Mohun Timothy (Francis Crick Institute, London, UK) ,  Kaensaekoski Johanna (Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland) ,  Brandstack Nina (Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland) ,  Kim Hyun-Taek (Department of Biology, Chungnam National University, Daejeon, Korea) ,  Miralles Francesc (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Kim Cheol-Hee (Department of Biology, Chungnam National University, Daejeon, Korea) ,  Brown Nigel A (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Kim Hyung-Goo (Medical College of Georgia, Augusta University, Augusta, GA, USA) ,  Martinez-Barbera Juan Pedro (Developmental Biology and Cancer Programme, Birth Defects Research Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Ataliotis Paris (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK) ,  Raivio Taneli (Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland) ,  Layman Lawrence C (Medical College of Georgia, Augusta University, Augusta, GA, USA) ,  Kim Soo-Hyun (Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George’s, University of London, London, UK)
資料名： EMBO Reports  (EMBO Reports)
巻： 19  号： 2  ページ： 269-289  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1261A  ISSN： 1469-221X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： WDR11は先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(CHH)とKallmann症候群(KS),思春期遅発症と不妊によって定義されたヒト発生遺伝学的障害に関与している。しかし,開発におけるWDR11の役割はほとんど理解されていない。WDR11は,Hedgehog(Hh)シグナル伝達経路を調節し,繊毛形成に必須であることを報告する。マウスおよびゼブラフィッシュにおけるWDR11発現の崩壊は,欠損したHhシグナル伝達に関連する表現型特性,繊毛組織の発育不全を伴うをもたらした。Wdr11ヌルマウスはも早発性肥満を示した。WDR11はHhシグナル伝達に応答して繊毛から往復する核になることが分かった。WDR11はGLI3の蛋白質分解プロセシングを調節し,下流Hh経路遺伝子発現とゴナドトロピン放出ホルモン産生の誘導における転写因子EMX1と協同作用する。CHH/KS関連ヒト変異はWDR11の機能の喪失をもたらした。Hh作動薬プルモルファミンによる処理はWDR11ハプロ不全表現型を部分的にレスキューする。著者らの研究は,WDR11変異により引き起こされる繊毛関連疾患の新規クラスを明らかにし,CHH/KSはヒト繊毛関連疾患スペクトルの一部であるかもしれないことを示唆した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 協力作用 ,  ヒト ,  遺伝子発現 ,  *繊毛 ,  性腺刺激ホルモン放出ホルモン ,  変異 ,  転写因子 ,  表現型 ,  ゼブラフィッシュ ,  肥満 ,  タンパク質分解
準シソーラス用語： アゴニスト ,  ヘッジホッグ蛋白質 ,  *繊毛病 ,  *Kallmann症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 繊毛関連疾患 ,  ヘッジホッグシグナル経路 ,  低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  kallmann症候群 ,  WDR11

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (4件)： 欠陥 ,  Kallmann症候群 ,  繊毛関連疾患 ,  基礎