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J-GLOBAL ID：201802269227061789   整理番号：18A2177609

ADA遺伝子に複合ヘテロ接合体遺伝子変異を認めたアデノシンデアミナーゼ欠損症の1例

著者 (8件)： 金光喜一郎 (岡山大 病院 小児科) ,  石田悠志 (岡山大 病院 小児科) ,  藤原かおり (岡山大 病院 小児科) ,  鷲尾佳奈 (岡山大 病院 小児科) ,  内山徹 (国立成育医療研究セ 成育遺伝研究部) ,  中島英規 (国立成育医療研究セ) ,  塚原宏一 (岡山大 病院 小児科) ,  嶋田明 (岡山大 病院 小児科)
資料名： 日本小児血液・がん学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Web))
巻： 54  号： 4  ページ： 315(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0774A  ISSN： 2189-5384  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： Ada ,  遺伝子 ,  複合ヘテロ接合体 ,  遺伝子変異 ,  アデノシンデアミナーゼ欠損症