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J-GLOBAL ID：201802270057093010   整理番号：18A0287720

肢はgirdle型筋ジストロフィー2Iしない共通FKRP変異がホモ接合の患者における臨床的重症度,組織病理学およびグリコシル化α-ジストログリカン準位間の相関【Powered by NICT】

Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated α-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation

著者 (11件)： Alhamidi Maisoon (Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway) ,  Alhamidi Maisoon (Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway) ,  Brox Vigdis (Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway) ,  Brox Vigdis (Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway) ,  Stensland Eva (Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway) ,  Stensland Eva (Department of Habilitation, University Hospital North Norway, NO-9038 Tromso, Norway) ,  Liset Merete (Department of Pathology, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway) ,  Lindal Sigurd (Department of Pathology, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway) ,  Lindal Sigurd (Institute of Medical Biology, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway) ,  Nilssen Oivind (Department of Clinical Medicine, University of Tromso, NO-9037 Tromso, Norway) ,  Nilssen Oivind (Department of Medical Genetics, Division of Child and Adolescent Health, University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromso, Norway)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 7  ページ： 619-626  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肢帯筋ジストロフィー2I型(LGMD2I)はFuKutin関連蛋白質遺伝子(FKRP)の突然変異によって引き起こされる進行性疾患である。LGMD2Iは二番目または三番目の10年間に軽度ふくらはぎと大たいの肥大に幼児期の重篤な症状の発症した臨床的不均一性を示した。共通FKRP変異c.826C>A(p.Leu276Ile)のホモ接合の患者は,臨床スペクトルの穏やかな終了内の表現型を示した。しかし,このグループは,かなりの臨床的変動を明らかにした。FKRP欠損はα-ジストログリカンの低グリコシル化を引き起こすジストロフィン結合糖蛋白質複合体の成分である。α-ジストログリカンの低グリコシル化はラミニンα2,ラミニンα2欠乏をもたらすとの相互作用の損失と関連している。ここでは,c.826C>Aホモ接合患者で見られる臨床的変動はラミニンに結合する筋線維病理,α-DGのグリコシル化レベル,ラミニンα2のレベルと同様にα-DGの容量の変化に関連しているかを明らかにすることを試みた。は組織学的検査,免疫組織化学及びイムノブロット法によりc.826C>空調機.826C>A遺伝子型を持つ25LGMD21患者の外側広筋生検を評価した。明確な相関は臨床的重症度との間で見つからなかった,自己申告歩行機能,上記の特徴により決定された,は疾患の進行に寄与するより複雑な分子過程を示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *筋ジストロフィー ,  ラミニン ,  生検 ,  表現型 ,  相互作用 ,  *病理 ,  免疫組織化学 ,  タンパク質複合体 ,  *患者 ,  *グリコシル化 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  遺伝子
準シソーラス用語： *ジストログリカン ,  ラミニンα2 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 靭帯型筋ジストロフィー ,  FKRP ,  ジストログリカン ,  ラミニンα2

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (11件)： 肢 ,  筋ジストロフィー ,  変異 ,  ホモ接合 ,  患者 ,  臨床 ,  重症度 ,  組織病理学 ,  グリコシル化 ,  α-ジストログリカン ,  相関