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J-GLOBAL ID：201802270575417485   整理番号：18A1296504

ホモ接合PIGT変異は複数の先天異常-低張発作症候群3に導く【JST・京大機械翻訳】

Homozygous PIGT Mutation Lead to Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia Seizures Syndrome 3

著者 (9件)： Yang Li (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Peng Jing (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Yin Xiao-Meng (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University) ,  Pang Nan (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Chen Chen (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Wu Teng-Hui (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Zou Xiao-Min (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Yin Fei (Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University) ,  Yin Fei (Hunan Intellectual and Developmental Disabilities Research Center)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 9  ページ： 153  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PIGtは,GPIアンカーへの蛋白質の付着を触媒するグリコシルホスファチジルイノシトール・トランスアミダーゼ複合体のサブユニットをコードしている。複数の奇形,低緊張,発作および著しい発達遅延を有する中国人男子におけるホモ接合PIGt変異体c.550G>A(p.E184K)を,パネル配列決定により同定した。変異体の病原性をフローサイトメトリーにより確認した。この発端者のCD16とCD24の発現は,それぞれ正常対照と比較して16.92と22.16%に減少したが,両親と姉妹のそれは正常であった。この突然変異は,この患者の末梢血単核細胞におけるmRNAレベルを上昇させた。この研究は,MCAHS3の変異スペクトルを拡大し,CD16はPIGt変異の病原性を評価するための効果的なマーカーとなり得る。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  サブユニット ,  患者 ,  突然変異 ,  *変異 ,  フローサイトメトリー ,  タンパク質 ,  複合体 ,  mRNA ,  *発作 ,  CD16抗原
準シソーラス用語： 末梢血単核細胞 ,  CD24抗原 ,  *筋緊張低下 ,  *ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： てんかん ,  グローバルな発達遅延 ,  GPIアンカー蛋白質 ,  低血圧症 ,  MCAHS3 ,  多奇形 ,  PIGT

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： ホモ接合 ,  変異 ,  先天異常 ,  低張 ,  発作 ,  症候群