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J-GLOBAL ID：201802271160587808   整理番号：18A0238144

分節性早老症候群患者のコホートで同定されたERCC4変異体【Powered by NICT】

ERCC4 variants identified in a cohort of patients with segmental progeroid syndromes

著者 (19件)： Mori Takayasu (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Yousefzadeh Matthew J. (Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida) ,  Faridounnia Maryam (Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida) ,  Chong Jessica X. (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Hisama Fuki M. (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Hudgins Louanne (Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California) ,  Mercado Gabriela (Institute Nacional de Medicina Genomica, Mexico City, Mexico) ,  Wade Erin A. (Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida) ,  Barghouthy Amira S. (Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida) ,  Lee Lin (Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Martin George M. (Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Nickerson Deborah A. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Bamshad Michael J. (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Bamshad Michael J. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Bamshad Michael J. (Division of Genetic Medicine, Seattle Children’s Hospital, Seattle, Washington) ,  University of Washington Center for Mendelian Genomics (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Niedernhofer Laura J. (Department of Molecular Medicine, Center on Aging, The Scripps Research Institute, Jupiter, Florida) ,  Oshima Junko (Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Oshima Junko (Department of Clinical Cell Biology and Medicine, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 2  ページ： 255-265  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNA修復および損傷応答蛋白質をコードする遺伝子の病原性変異体は,老化促進の特徴を伴うゲノム不安定性症候群の数をもたらしている。ERCC4(XPF)はERCC1と複合体を形成する蛋白質をコードし,ヌクレオチド除去修復中の5′切断に必要である。ERCC4もFANCQを鎖間架橋修復における重要な役割を示した。この遺伝子の病原性変異体は,色素性乾皮症,XFE早老症候群,Cockayne症候群(CS),およびFanconi貧血を引き起こす。Werner症候群の国際的登録を受けた42未解決の例のための大規模並列配列決定を行った。二例,二の新規ヘテロ接合性ERCC4変異体を持つ,を同定した。症例1はのための複合ヘテロ接合体であった:c.2395C>T(p.Arg799Trp)とc.三百八十八+千百六十四_七百九十二七百九十五del(p.Gly130Aspfs*18)。分子および細胞研究は,この患者におけるERCC4変異体はCSの変異体と一致する表現型の原因であることを示した。症例二はcis:c.[1488A>T,c.2579C>A](p.[Gln496His;Ala860Asp])における二変異体のヘテロ接合体であった。二番目の症例も加速劣化のいくつかの表現型特徴を有していたが,関連するERCC4変異体の病原性役割を支持する生物学的証拠を提供できない。症例二の正確な遺伝的原因と疾患機構は決定されていない。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  色素性乾皮症 ,  DNA修復 ,  病原性 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  Fanconi貧血 ,  老化 ,  Werner症候群 ,  *早老症
準シソーラス用語： 異型接合体 ,  Cockayne症候群 ,  ヌクレオチド除去修復 ,  ゲノム不安定性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 非定型ウェルナー症候群 ,  Cockayne症候群 ,  ERCC4 ,  メンデル疾患 ,  分子遺伝学 ,  分節性早老症候群 ,  色素性乾皮症グループF

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 分節 ,  早老症候群 ,  患者 ,  コホート ,  同定 ,  変異体